Malattie rare Notizia Notizia Difetti nell’apoptosi mediata da FAS e deregolazione immunitaria nella malattia di Gaucher 02.05.2022 Le caratteristiche più comuni della malattia sono costituite da epatosplenomegalia e citopenia
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genotipo-fenotipo in un’ampia coorte di pazienti brasiliani con sindrome di Hunter 02.05.2022 La MPS II ha ampia eterogeneità allelica e clinica e una complessa correlazione genotipo-fenotipo
Malattie rare Notizia Notizia Individuazione di varianti a mosaico in madri di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II tramite sequenziamento di… 02.05.2022 Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb
Malattie rare Notizia Notizia Meccanismi molecolari convergenti relativi al decifit cognitivo nella mucopolisaccaridosi di tipo II 02.05.2022 Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...
Gastroenterologia Articolo scientifico Associazioni tra IBD e tumori sviluppatisi successivamente in uno studio di popolazione di anziani statunitensi 29.04.2022 In questo ampio studio su anziani (≥66 anni d’età), è stata dimostrata un’associazione tra IBD e tumori del tratto gastrointestinale
Oncoematologia Articolo scientifico Pediatric Cutaneous Hematologic Disorders: Cutaneous Lymphoma and Leukemia Cutis: Experience of a Tertiary-Care… 28.04.2022 The most common subtype of cutaneous hematologic disease in our single institution study was lymphomatoid papulosis (type A and type C), followed by...
Gastroenterologia Notizia Notizia I disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia nelle IBD sono associati a un fenotipo aggressivo della patologia,… 28.04.2022 L’obiettivo di questo studio è stato quello di determinare se il disallineamento circadiano dei cicli sonno-veglia fosse associato a marcatori di...
Oncoematologia Notizia Notizia Confronto tra radioterapia a dose ultra-elevata e a dose convenzionale in un paziente con linfoma cutaneo 28.04.2022 Un paziente con linfoma cutaneo è stato trattato nello stesso giorno per due tumori diversi
Gastroenterologia Notizia Notizia Dieta, esposizione ai raggi solari, attività fisica e livelli di vitamina D in bambini con IBD 26.04.2022 Nello studio viene presentata un’analisi complessa di numerosi fattori che influenzano i livelli di 25OHD in bambini con IBD
Oncoematologia Notizia Notizia Sopravvivenza in seguito a trapianto autologo vs allogenico in pazienti con linfoma di Hodgkin recidivato o refrattario 26.04.2022 È importante identificare sottopopolazioni di pazienti che potrebbero ottenere benefici dall’allotrapianto
Gastroenterologia Articolo scientifico Epidemiologia e fattori di rischio di trombosi del sistema portale in pazienti con IBD: revisione sistematica e… 22.04.2022 Sono stati inclusi nello studio un totale di 36 studi su 143.659 pazienti con IBD
Il deficit di TSPO esacerba la piroptosi dei macrofagi GSDMD-mediata nelle IBD 21.04.2022 Il ruolo del TSPO nei processi infiammatori e nella piroptosi non è ancora completamente noto
