“Continuiamo a esplorare” per contribuire in modo significativo a migliorare la diagnosi, l’assistenza, il trattamento e la qualità della vita delle...

Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb

La MPS II ha ampia eterogeneità allelica e clinica e una complessa correlazione genotipo-fenotipo

Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...

Lo studio si è posto l’obiettivo di ottenere dati sull’epidemiologia dei diversi tipi di mucopolisacc...

Lo studio si pone l’obiettivo di delineare la sindromologia della sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo ...

Le evidenze emerse mostrano che i familiari caregiver dei pazienti con malattia di Gaucher hanno una minore HRQoL

Nello studio viene presentato il caso di un bambino di 3 anni con la sindrome di Hunter, con blocco atrioventricolare di...

Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II

Molti pazienti con questa patologia devono sottoporsi a procedure chirurgiche otorinolaringoiatriche come adenotonsillec...

La maggior parte dei pazienti con fenotipo neuronopatico ha significativi disturbi del linguaggio e non è in grad...