Italian Journal of Medicine 2024; volume 18:1748 Expert consensus guideline on the diagnosis of type 1 Gaucher disease in adult patients De Vivo et al...

Int. J. Neonatal Screen. 2025, 11, 14 https://doi.org/10.3390/ijns11010014 Newborn Screening for Gaucher Disease: Parental Stress and Psychological...

J. Clin. Med. 2024, 13, 6981. https://doi.org/10.3390/jcm13226981 The Unmet Needs of Lysosomal Storage Disorders from Early Diagnosis to Caregiving...

La porpora trombotica trombocitopenica congenita (cTTP) è una rara malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene ADAMTS13 che...

La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una patologia rara e potenzialmente letale, caratterizzata da anemia emolitica microangiopatica e...

La telemedicina può svolgere un ruolo importante nella gestione delle malattie infiammatorie intestinali (MICI), come ha reso evidente la pandemia del...

Le malattie infiammatorie intestinali (IBD), tra cui il morbo di Crohn (MC) e la colite ulcerosa (CU), determinano una significativa morbilità...

La crescente prevalenza della malattia infiammatoria intestinale (MICI) sta emergendo come un significativo problema sanitario globale, a causa delle...

This systematic literature review aimed to identify studies assessing the clinical efficacy and real-world effectiveness of current and emerging...

La campagna Angioedema Real Life: diario di bordo direzione ITACA è un viaggio di scoperta pe r comprendere, e far comprendere, che la vita dei...