Patologia e pathway morbosi nella nefropatia di Fabry
07.03.2022
Background: la fisiopatologia del danno renale nella nefropatia di Fabry coinvolge un complesso meccanismo biologico. Il deposito intracellulare di...
Riconoscimento del coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico nella Malattia di Fabry basato su misure…
07.02.2022
Contesto: vari indici elettrocardiografici (ECG) hanno dimostrato di essere utili per il riconoscimento precoce e per la stadiazione del...
Carenze nel processo di screening della Malattia di Fabry: analisi dei pazienti con CKD non in dialisi
07.02.2022
La Malattia di Fabry, una rara e progressiva malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, è causata da mutazioni a carico del gene dell’α...
Terapia della Malattia di Fabry: focus su agalsidasi alfa e agalsidasi beta
25.01.2022
La Malattia di Fabry (MF) è una malattia da accumulo lisosomiale X-linked, dovuta al deficit dell’enzima α-galattosidasi A (α-Gal A) con conseguente...