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Malattie rare
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Conseguenze cliniche della cTTP

5 min
●
23.01.2026

La presentazione clinica della cTTP varia da eventi di acuti a manifestazioni più lievi …..

Aggiornamento, Gestione del paziente, Patogenesi
Vivere con la cTTP
Malattie rare
Approfondimento

Vivere con la cTTP

5 min
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16.01.2026

Una diagnosi di cTTP può comportare dei cambiamenti nella vita quotidiana. Questo opuscolo contiene informazioni pratiche …..

Aggiornamento, Gestione del paziente
segni sintomi malattia di gaucher
Malattie rare
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Infografica Segni e Sintomi dell’adulto con Malattia di Gaucher

1 min
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14.01.2026
Aggiornamento, Comorbidità, Disease awareness
Trovare supporto e contattare altre persone affette da cTTP
Malattie rare
Approfondimento

Trovare supporto e contattare altre persone affette da cTTP

5 min
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09.01.2026
Chiedere aiuto può talvolta renderci vulnerabili o darci la sensazione di non avere il pieno controllo. Se Lei è affetto/a da una condizione...
Aggiornamento, Gestione del paziente
Giraldo
Malattie rare
Articolo scientifico

Nuovi approcci di gestione e screening delle complicanze ematologiche della malattia di Gaucher

1 min
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23.12.2025
Journal of Blood Medicine 2021:12 https://doi.org/10.2147/JBM.S279756 Novel Management and Screening Approaches for Haematological Complications of...
Comorbidità, Diagnosi, Gestione del paziente
De Vivo
Malattie rare
Articolo scientifico

Expert consensus guideline sulla diagnosi della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti

1 min
●
23.12.2025
Italian Journal of Medicine 2024; volume 18:1748 Expert consensus guideline on the diagnosis of type 1 Gaucher disease in adult patients De Vivo et al...
Diagnosi, Disease awareness, Gestione del paziente
Cazzorla
Malattie rare
Articolo scientifico

Screening neonatale per la malattia di Gaucher: stress genitoriale e carico psicologico

1 min
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23.12.2025
Int. J. Neonatal Screen. 2025, 11, 14 https://doi.org/10.3390/ijns11010014 Newborn Screening for Gaucher Disease: Parental Stress and Psychological...
Diagnosi, Gestione del paziente, Quality of life
Castaman
Malattie rare
Articolo scientifico

I bisogni insoddisfatti delle malattie da accumulo lisosomiale: dalla diagnosi precoce ai percorsi assistenziali per i…

1 min
●
23.12.2025
J. Clin. Med. 2024, 13, 6981. https://doi.org/10.3390/jcm13226981 The Unmet Needs of Lysosomal Storage Disorders from Early Diagnosis to Caregiving...
Diagnosi, Disease awareness, Gestione del paziente
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Malattie rare
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Manifestazioni renali della malattia di Fabry

12.04.2024

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...

Comorbidità, Diagnosi, Disease awareness
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Diagnosi e Screening malattia di Gaucher

02.02.2024

A causa dell’eterogeneità clinica della GD, è indispensabile effettuare una valutazione completa e riproducibile che comprenda tutti gli aspetti...

Comorbidità, Diagnosi, Disease awareness
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