Quali sono le conseguenze cliniche della cTTP?

La presentazione clinica della cTTP varia da eventi di acuti, conclamati e potenzialmente letali a manifestazioni più lievi che includono trombocitopenia, anemia emolitica, dolore addominale, cefalea e sintomi neurologici.1
Può inoltre svilupparsi danno d’organo, come ictus, malattia renale cronica o coinvolgimento cardiaco, conseguente a episodi ricorrenti di TTP sia conclamati sia subclinici.1

Elaborazione grafica da testo, Ref. 1. 

Possono anche verificarsi sintomi “non overt” (ovvero sintomi presenti in modo ricorrente nei pazienti con cTTP nonostante una conta piastrinica nella norma), suggestivi di una persistente formazione di trombi microvascolari subacuti.2
Il quadro clinico “non overt” può includere sintomi come letargia, cefalea e dolore addominale che si verificano in assenza delle tipiche caratteristiche cliniche e laboratoristiche della TTP attiva.3

Elaborazione grafica da testo, Ref. 3. 

I pazienti che sopravvivono a un episodio acuto di TTP sono a rischio di recidiva e di morbilità a lungo termine.4  Pertanto, la TTP dovrebbe essere considerata una malattia cronica con episodi acuti.4 Molti pazienti riferiscono un peggioramento della qualità di vita.4
Negli Stati Uniti, è stato sviluppato un modello concettuale iniziale dei sintomi e dell’impatto della porpora trombotica trombocitopenica a partire da una revisione mirata della letteratura, successivamente raffinato attraverso interviste con ematologi esperti e ulteriormente perfezionato mediante interviste telefoniche condotte su adulti con porpora trombotica trombocitopenica congenita.5 I sintomi più rilevanti (riportati con maggiore frequenza e valutati dai pazienti come più disturbanti) sono risultati affaticamento, cefalea, facilità alla formazione di ecchimosi, dolore articolare, dolore muscolare, difficoltà di memoria e difficoltà nella comunicazione.5 Gli impatti più rilevanti hanno incluso una ridotta capacità di lavorare o studiare, difficoltà economiche, sentimenti depressivi, ansia e sbalzi dell’umore.5
In conclusione, lo spettro di gravità della cTTP può essere estremamente vario e includere forme asintomatiche, forme a episodio singolo, forme cronico-recidivanti e quadri di insufficienza multiorgano.6 I pazienti sperimentano numerose complicanze correlate alla malattia e i disturbi riportati dai pazienti includono frequentemente affaticamento, cefalea, dolore addominale, ecchimosi, compromissione cognitiva, depressione e alterazioni dell’umore.6

 

ACRONIMI
cTTP – congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
TTP – Thrombotic Thrombocytopenic Purpura

 

BIBLIOGRAFIA
1. Scully M, et al. N Engl J Med. 2024;390(17):1584-1596
2. Scully M. Blood. 2021;137(25):3469-3471
3. Alwan F, et al. Blood. 2019;133(15):1644-1651
4. Nuñez Zuno JA, Khaddour K. Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Evaluation and Management. [Updated 2023 Sep 27]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470585/
5. Oladapo AO, et al. Patient. 2019;12(5):503-512.
6. Oladapo A, et al. J Patient Rep Outcomes. 2023;7(1):68.

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