Malattie rare Notizia Notizia Assottigliamento del complesso delle cellule gangliari in pazienti giovani con la malattia di Gaucher: relazione con i… 15.12.2021 Pochi studi si sono occupati della valutazione delle variazioni dello spessore della retina nella malattia di Gaucher
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione da remoto del parkinsonismo a supporto dello sviluppo di interventi nella malattia di Gaucher 15.12.2021 Le mutazioni di GBA che causano la malattia di Gaucher in forma biallelica costituiscono il fattore di rischio genetico...
Malattie rare Notizia Notizia Miglioramento della funzione uditiva con un impianto cocleare nella malattia di Gaucher di tipo 1: un caso studio 25.10.2021 Nello studio viene descritto il caso un ragazzo giapponese con malattia di Gaucher di tipo 1 che ha sviluppato in circa...
Malattie rare Notizia Notizia Alterazioni microstrutturali della sostanza bianca cerebrale in bambini con malattia di Gaucher di tipo I caratterizzate… 25.10.2021 Sono stati reclutati nello studio 22 pazienti con malattia di Gaucher e 22 bambini abbinati per età e genere cara...
Malattie rare Notizia Notizia Alterazione del network funzionale cerebrale in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1: uno studio longitudinale… 25.10.2021 L’obiettivo del presente studio è quello di analizzare l’efficienza topologica del network funzionale...
Malattie rare Notizia Notizia Familiari caregiver di pazienti con una malattia rara: una survey sulla qualità di vita correlata allo stato di salute… 22.10.2021 Le evidenze emerse mostrano che i familiari caregiver dei pazienti con malattia di Gaucher hanno una minore HRQoL
Malattie rare Notizia Notizia Esordio nella prima infanzia di blocco atrioventricolare di alto grado nella sindrome di Hunter 22.10.2021 Nello studio viene presentato il caso di un bambino di 3 anni con la sindrome di Hunter, con blocco atrioventricolare di...
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II 22.10.2021 Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Poliposi nasale nella mucopolisaccaridosi di tipo II 20.07.2021 Molti pazienti con questa patologia devono sottoporsi a procedure chirurgiche otorinolaringoiatriche come adenotonsillec...
Malattie rare Notizia Notizia Coinvolgimento delle ossa mascellari e caratteristiche odontoiatriche della malattia di Gaucher di tipo I e III: uno… 20.07.2021 Lo studio si è posto l’obiettivo di descrivere il coinvolgimento delle ossa mascellari e le caratteristiche...
Malattie rare Notizia Notizia Aumento del rapporto vertebra/disco come nuovo biomarcatore di imaging semiquantitativo per i pazienti con malattia di… 20.07.2021 Lo studio si è posto l’obiettivo di valutare la versione 3D del VDR - chiamata eVDR - e di analizzare le pe...
Malattie rare Notizia Notizia Esame dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Hunter neuronopatica 02.07.2021 La maggior parte dei pazienti con fenotipo neuronopatico ha significativi disturbi del linguaggio e non è in grad...
