Il percorso della diagnosi delle lesioni di Gaucher a livello mascellare e mandibolare include complessivamente l’...

Nello studio sono state confrontate le vescicole extracellulari provenienti dal plasma di 8 pazienti con malattia di Gau...

Lo studio si è posto l’obiettivo di strutturare una strategia integrata per la genotipizzazione di pazienti..

Nel paper viene riportato il caso di un neonato con malattia di Gaucher con esito perinatale fatale con colestasi

L’analisi ha evidenziato l’attivazione di diverse vie di segnalazione, in special modo dei processi infiamm...

La distinzione tra i tre sottotipi ha implicazioni importanti per quanto riguarda il trattamento e il counseling

Le caratteristiche più comuni della malattia sono costituite da epatosplenomegalia e citopenia

Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb

La MPS II ha ampia eterogeneità allelica e clinica e una complessa correlazione genotipo-fenotipo

Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...