Abstract Introduction COVID-19 is a declared worldwide pandemic. In our country, due to shortage of hospitals and beds in intensive care unit...

La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria multisistemica legata al cromosoma X, indotta dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A...

Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...

Abstract Introduction Patients with advanced-stage non-small cell lung cancer (NSCLC) whose tumors harbor an anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene...

La Malattia di Fabry è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-galattosidasi A, che dà luogo a coinvolgimento...

La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da varianti patogene nel gene α-galattosidasi A (GLA), che...

Introduzione: la Malattia di Fabry è una condizione cronica, progressiva, multisistemica ed ereditaria, legata a una mutazione Xq22 sul cromosoma X...

Obiettivo: l'iniziativa PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) mirava a raggiungere il consenso tra un...

Obiettivo: per determinare l’impatto dovuto all’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alfa-galattosidasi A nella Malattia di...

Nell’articolo vengono analizzati i principali sintomi della cardiomiopatia nella Malattia di Fabry e vengono presentate l’ipertrofia ventricolare...

La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...

La Malattia di Fabry è una malattia ricorrente da accumulo lisosomiale derivata dalla carenza dell'enzima α-galattosidasi A. Tale malattia genetica...