Malattie rare Notizia Notizia Forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter): insidie e potenziali indizi diagnostici 12.03.2021 Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie da accumulo, in cui il deficit di uno o più enzimi richiesti pe...
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher: nuova classificazione estesa che evidenzia le caratteristiche neurologiche 12.03.2021 La malattia di Gaucher è un disturbo metabolico raro ed ereditario ed è la più comune malattia da a...
Malattie rare Notizia Notizia Relazione tra genotipo e fenotipo nei pazienti con malattia di Gaucher. Nuove mutazioni del gene della… 12.03.2021 La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale ereditaria ed è causata da...
Oncologia Notizia Notizia Pazienti sopravviventi al cancro al seno con dolore neuropatico cronico mostrano miglioramenti della salute del cervello… 01.03.2021 Lo studio si propone di esplorare i benefici di un programma per la riduzione dello stress
Immunologia Notizia Notizia Linfoistiocitosi Emofagocitica in pazienti con immunodeficienza primitiva (PID) 26.02.2021 La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) è caratterizzata da risposte immunitarie incontrollate ed eccessive con u...
Malattie rare Notizia Notizia Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione… 24.02.2021 La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...
Immunologia Notizia Notizia Le catene leggere libere delle immunoglobuline nel siero: una caratteristica comune dell’immunodeficienza comune… 24.02.2021 Le catene leggere libere sieriche (sFLC) sono un biomarcatore proposto di recente per la diagnosi di immunodeficienza co...
Malattie rare Notizia Notizia Come gestire la gravidanza in portatrici di emofilia e pazienti con malattia di von Willebrand 1 min ● 23.02.2021 Le donne con disordini ereditari della coagulazione, come le portatrici di emofilia A e B, o con la malattia di von Willebrand, hanno un rischio...
Immunologia Notizia Notizia La storia di due immunodeficienze: un caso di mieloma multiplo associato a un difetto immunitario severo che imita la… 23.02.2021 Il mieloma multiplo (MM) è una patologia clonale delle plasmacellule comunemente associato ad una immunodeficienz...
Malattie rare Notizia Notizia Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher 23.02.2021 Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...
Malattie rare Notizia Notizia Gruppo sanguigno AB0 e rischio di inibitori in pazienti con emofilia A grave: uno studio dall’Associazione Italiana dei… 1 min ● 23.02.2021 Considerando la profonda influenza esercitata dal gruppo sanguigno AB0 sull’emostasi, soprattutto mediante il complesso del fattore di von Willebrand...
Malattie rare Notizia Notizia Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher 22.02.2021 La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...
