Molecular mechanisms of mild and moderate hemophilia A
1 min
22.01.2026
Abstract Mutations responsible for mild/moderate hemophilia A were extensively characterized over the last 15 years and more than 200 mutations have...
Infografica Screening e Registro Italiano Fabry Stroke
1 min
09.01.2026
Alcune caratteristiche cliniche facilmente riconoscibili, potrebbero aiutare a selezionare i pazienti per lo screening della Malattia di Fabry.
Nuovi approcci di gestione e screening delle complicanze ematologiche della malattia di Gaucher
1 min
23.12.2025
Journal of Blood Medicine 2021:12 https://doi.org/10.2147/JBM.S279756 Novel Management and Screening Approaches for Haematological Complications of...
Expert consensus guideline sulla diagnosi della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti
1 min
23.12.2025
Italian Journal of Medicine 2024; volume 18:1748 Expert consensus guideline on the diagnosis of type 1 Gaucher disease in adult patients De Vivo et al...
Screening neonatale per la malattia di Gaucher: stress genitoriale e carico psicologico
1 min
23.12.2025
Int. J. Neonatal Screen. 2025, 11, 14 https://doi.org/10.3390/ijns11010014 Newborn Screening for Gaucher Disease: Parental Stress and Psychological...
I bisogni insoddisfatti delle malattie da accumulo lisosomiale: dalla diagnosi precoce ai percorsi assistenziali per i…
1 min
23.12.2025
J. Clin. Med. 2024, 13, 6981. https://doi.org/10.3390/jcm13226981 The Unmet Needs of Lysosomal Storage Disorders from Early Diagnosis to Caregiving...
Disfunzione sessuale nelle malattie infiammatorie intestinali
1 min
13.11.2025
Le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) sono condizioni croniche che colpiscono globalmente la salute delle persone che ne soffrono...
Laboratory diagnosis of von Willebrand disease in the age of the new guidelines: considerations based on geography and…
1 min
23.10.2025
Abstract von Willebrand disease (VWD) is considered the most common bleeding disorder and arises from deficiency and/or defect in the adhesive plasma...