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BRAVO CHI TROVA. Sulle tracce delle malattie da accumulo lisosomiale

03.06.2024

Bravo chi trova mettono alla prova le tue capacità di osservazione e di intuito. Perché anche se è raro, lo puoi trovare. È il tuo turno. Mettiti alla...

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Manifestazioni renali della malattia di Fabry

12.04.2024

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...

Comorbidità, Diagnosi, Disease awareness
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Malattia di Fabry: manifestazioni gastrointestinali

11.01.2024
I sintomi gastrointestinali della malattia di Fabry si pensa siano dovuti ad alterazioni neuropatiche e miopatiche che portano a sintomi di...
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Cause della cardiomiopatia ipertrofica

03.11.2020

La prevalenza della Malattia di Fabry potrebbe essere molto più alta nei soggetti con diagnosi di CMI rispetto al...

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Paziente giovane adulto con ictus?

03.11.2020

L’ictus può essere la prima manifestazione della Malattia di Fabry

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Hai mai pensato che il tuo paziente con cardiopatia inspiegabile potrebbe essere affetto da una malattia rara?

03.11.2020

Hai considerato la Malattia di Fabry come una possibile causa?

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La Malattia di Fabry e il cuore

03.09.2020

Le patologie cardiovascolari rappresentano la causa più comune di morte in uomini e in donne con Malattia di Fabry5

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Importanza della consulenza genetica e dell’albero genealogico

21.07.2020

La malattia di Fabry è una condizione ereditaria associata al cromosoma x e dovuta all’assenza o alla riduz...

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Il valore della terapia domiciliare

21.07.2020

L’introduzione della Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT), disponibile dal 2001, come opzione terapeutica specific...

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