Malattie rare Notizia Notizia Screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II in Illinois: risultati dal… 15.06.2021 Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Cambiamenti precoci a livello della retina individuati con tomografia a coerenza ottica nel dominio spettrale 30.03.2021 La mucopolisaccaridosi è una malattia da accumulo ereditabile in cui vi è il deficit degli enzimi lisosomi...
Malattie rare Notizia Notizia Evidenze ecografiche di sindrome del tunnel carpale in un paziente con sindrome di Hunter 30.03.2021 La sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo II) è una malattia genetica rara
Malattie rare Notizia Notizia Forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter): insidie e potenziali indizi diagnostici 12.03.2021 Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie da accumulo, in cui il deficit di uno o più enzimi richiesti pe...
Malattie rare Notizia Notizia Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione… 24.02.2021 La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...
Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove… 15.01.2021 La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione clinica delle vie aeree superiori e relative complicanze nella sindrome di Hunter 30.11.2020 La sindrome di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata all’X causata dalla mancanza dell...
Malattie rare Notizia Notizia Le mucopolisaccaridosi: riconoscerle presto si può! 1 min ● 26.11.2020 Il corso si svolgerà in modalità webinar. L’iscrizione é gratuita, si prega di effettuarela prenotazione sul sito
Malattie rare Notizia Notizia Il coinvolgimento cardiovascolare nelle mucopolisaccaridosi 1 min ● 11.11.2020 Professioni accreditate: Medico chirurgo (specializzazione Cardiologia, Cardiochirurgia)
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni tridimensionali dentali e craniofacciali in pazienti che hanno ricevuto diagnosi tardiva di… 09.11.2020 L’obiettivo dello studio è di descrivere i risultati della valutazione clinica e le caratteristiche dentali...
Malattie rare Notizia Notizia Genetica molecolare e metabolismo 30.09.2020 L’obiettivo dello studio consisteva nell’ottenere dati epidemiologici di diversi tipi di mucopolisaccaridosi...
