Infografica Screening e Registro Italiano Fabry Stroke
1 min
09.01.2026
Alcune caratteristiche cliniche facilmente riconoscibili, potrebbero aiutare a selezionare i pazienti per lo screening della Malattia di Fabry.
Trovare supporto e contattare altre persone affette da cTTP
5 min
09.01.2026
Chiedere aiuto può talvolta renderci vulnerabili o darci la sensazione di non avere il pieno controllo. Se Lei è affetto/a da una condizione...
Expert consensus guideline sulla diagnosi della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti
1 min
23.12.2025
Italian Journal of Medicine 2024; volume 18:1748 Expert consensus guideline on the diagnosis of type 1 Gaucher disease in adult patients De Vivo et al...
I bisogni insoddisfatti delle malattie da accumulo lisosomiale: dalla diagnosi precoce ai percorsi assistenziali per i…
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23.12.2025
J. Clin. Med. 2024, 13, 6981. https://doi.org/10.3390/jcm13226981 The Unmet Needs of Lysosomal Storage Disorders from Early Diagnosis to Caregiving...
Quali sono le cause della cTTP?
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22.12.2025
La porpora trombotica trombocitopenica congenita (cTTP) è una rara malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene ADAMTS13 che...