Malattie rare Notizia Notizia Keep on Rare 15.11.2024 “Continuiamo a esplorare” per contribuire in modo significativo a migliorare la diagnosi, l’assistenza, il trattamento e la qualità della vita delle...
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione clinica e radiologica del coinvolgimento dentale e maxillo-facciale nella malattia di Gaucher di tipo I 02.05.2022 Il percorso della diagnosi delle lesioni di Gaucher a livello mascellare e mandibolare include complessivamente l’...
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher: identificazione e nuove varianti in pazienti messicani e spagnoli 02.05.2022 È stato definito il profilo delle varianti in pazienti con malattia di Gaucher appartenenti a una popolazione mes...
Malattie rare Notizia Notizia Alterazione dei livelli plasmatici degli esosomi in pazienti con malattia di Gaucher 02.05.2022 Nello studio sono state confrontate le vescicole extracellulari provenienti dal plasma di 8 pazienti con malattia di Gau...
Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare accurata per la malattia di Gaucher utilizzando il sequenziamento dell’esoma come test clinico di… 02.05.2022 Lo studio si è posto l’obiettivo di strutturare una strategia integrata per la genotipizzazione di pazienti..
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher con esito perinatale fatale con lesioni blueberry muffin 02.05.2022 Nel paper viene riportato il caso di un neonato con malattia di Gaucher con esito perinatale fatale con colestasi
Malattie rare Notizia Notizia Espressione genica e analisi delle vie di segnalazione corrispondenti nella malattia di Gaucher 02.05.2022 L’analisi ha evidenziato l’attivazione di diverse vie di segnalazione, in special modo dei processi infiamm...
Malattie rare Notizia Notizia Analisi di un fenotipo facciale dismorfico in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 02.05.2022 La distinzione tra i tre sottotipi ha implicazioni importanti per quanto riguarda il trattamento e il counseling
Malattie rare Notizia Notizia Difetti nell’apoptosi mediata da FAS e deregolazione immunitaria nella malattia di Gaucher 02.05.2022 Le caratteristiche più comuni della malattia sono costituite da epatosplenomegalia e citopenia
Malattie rare Notizia Notizia Individuazione di varianti a mosaico in madri di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II tramite sequenziamento di… 02.05.2022 Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb
Malattie rare Notizia Notizia Meccanismi molecolari convergenti relativi al decifit cognitivo nella mucopolisaccaridosi di tipo II 02.05.2022 Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...
Malattie rare Notizia Notizia Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi 01.02.2022 Lo studio si è posto l’obiettivo di ottenere dati sull’epidemiologia dei diversi tipi di mucopolisacc...
