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Articolo scientifico

L’analisi proteomica rivela alterazioni indipendenti da Gb3 e disfunzione mitocondriale in un modello zebrafish gla−/−…

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25.09.2025

I nostri risultati svelano meccanismi indipendenti da Gb3 nella progressione della malattia di Fabry e aprono la strada a nuove procedure diagnostiche...

Disease awareness, Efficacia, Sicurezza e tollerabilità
ozcan
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La relazione tra i livelli di diversi biomarcatori plasmatici e l’attività della malattia renale nella malattia di Fabry

1 min
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25.09.2025

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia
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Malattie rare
Articolo scientifico

Effetto dello screening genomico neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale: uno studio di coorte in Cina

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25.09.2025

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

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15.09.2025
La campagna Angioedema Real Life: diario di bordo direzione ITACA è un viaggio di scoperta pe r comprendere, e far comprendere, che la vita dei...
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Febbre dengue – casi di infezione nel mondo e in Italia

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14.07.2025
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Conoscere per riconoscere l’angioedema ereditario (HAE)

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12.06.2025
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Malattie rare
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Podcast "Il caso Fabry". (Ri)conoscere l’eterogeneità clinica della malattia di Fabry

15 min
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20.05.2025
La malattia di Fabry è una malattia rara, caratterizzata dalla ridotta attività dell’enzima lisosomiale alfa galattosidasi A, coinvolto nel...
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Malattie rare
Notizia Notizia

Gaushare Today: anche le ossa parlano - Dott. Antonio Barbato

5 min
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25.03.2025
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Gaushare Today: meno attese, più qualità di vita - Dott. Antonio Barbato

13 min
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25.03.2025
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Gaushare Today: identikit di un paziente - Dott.ssa Serena Gasperini

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25.03.2025
Disease awareness

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