Molecular mechanisms of mild and moderate hemophilia A
1 min
22.01.2026
Abstract Mutations responsible for mild/moderate hemophilia A were extensively characterized over the last 15 years and more than 200 mutations have...
Infografica Screening e Registro Italiano Fabry Stroke
1 min
09.01.2026
Alcune caratteristiche cliniche facilmente riconoscibili, potrebbero aiutare a selezionare i pazienti per lo screening della Malattia di Fabry.
Trovare supporto e contattare altre persone affette da cTTP
5 min
09.01.2026
Chiedere aiuto può talvolta renderci vulnerabili o darci la sensazione di non avere il pieno controllo. Se Lei è affetto/a da una condizione...
Nuovi approcci di gestione e screening delle complicanze ematologiche della malattia di Gaucher
1 min
23.12.2025
Journal of Blood Medicine 2021:12 https://doi.org/10.2147/JBM.S279756 Novel Management and Screening Approaches for Haematological Complications of...
Expert consensus guideline sulla diagnosi della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti
1 min
23.12.2025
Italian Journal of Medicine 2024; volume 18:1748 Expert consensus guideline on the diagnosis of type 1 Gaucher disease in adult patients De Vivo et al...