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11.03.2021
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Quando e come diagnosticare la Malattia di Fabry nella pratica clinica

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ricorrente da accumulo lisosomiale derivata dalla carenza dell'enzima α-galattosidasi A. Tale malattia genetica...
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Il ruolo dell’immunità nella Malattia di Fabry e nell’ipertensione: review riguardo un nuovo pathway comune

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, progressiva e legata al cromosoma X, in cui l'accumulo di glicosfingolipidi...
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Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione…

24.02.2021

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Come gestire la gravidanza in portatrici di emofilia e pazienti con malattia di von Willebrand

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23.02.2021

Le donne con disordini ereditari della coagulazione, come le portatrici di emofilia A e B, o con la malattia di von Willebrand, hanno un rischio...

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Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher

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What COVID-19 can mean for people with hemophilia beyond the infection risk

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23.02.2021

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Gruppo sanguigno AB0 e rischio di inibitori in pazienti con emofilia A grave: uno studio dall’Associazione Italiana dei…

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23.02.2021

Considerando la profonda influenza esercitata dal gruppo sanguigno AB0 sull’emostasi, soprattutto mediante il complesso del fattore di von Willebrand...

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Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher

22.02.2021

La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...

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Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove…

15.01.2021

La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...

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15.01.2021

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