Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher
30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...
Tradurre il successo della profilassi in emofilia alla malattia di von Willebrand
1 min
29.03.2021
Introduzione: C'è una consapevolezza limitata sulla malattia di von Willebrand (VWD), che porta a sfide sia nella diagnosi che nella definizione dell...
Manifestazioni cliniche precoci nella Malattia di Fabry
18.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria multisistemica legata al cromosoma X, indotta dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A...
Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry
18.03.2021
Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...
Biomarcatori nella Malattia di Fabry
11.03.2021
La Malattia di Fabry è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-galattosidasi A, che dà luogo a coinvolgimento...
Un documento prodotto da una consensus di esperti sulla gestione delle manifestazioni cardiovascolari della Malattia di…
11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da varianti patogene nel gene α-galattosidasi A (GLA), che...