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Screening per la malattia di Fabry nei pazienti in terapia sostitutiva renale presso l’Unità di Nefrologia dell’Ospedale…

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25.09.2025

Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...

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L’analisi proteomica rivela alterazioni indipendenti da Gb3 e disfunzione mitocondriale in un modello zebrafish gla−/−…

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25.09.2025

I nostri risultati svelano meccanismi indipendenti da Gb3 nella progressione della malattia di Fabry e aprono la strada a nuove procedure diagnostiche...

Disease awareness, Efficacia, Sicurezza e tollerabilità
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Articolo scientifico

La relazione tra i livelli di diversi biomarcatori plasmatici e l’attività della malattia renale nella malattia di Fabry

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25.09.2025

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

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Effetto dello screening genomico neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale: uno studio di coorte in Cina

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25.09.2025

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

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29.02.2024

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