Malattia di Crohn: sintomi, diagnosi, terapie e complicazioni

La Malattia di Crohn appartiene al gruppo delle patologie infiammatorie croniche dell’intestino (IBD)¹.

Si tratta di una patologia progressiva che può portare a danni intestinali e disabilità³. È caratterizzata da lesioni alternate dell’intestino (cioè aree di infiammazione interposte tra il normale stato della mucosa) che comportano un’infiammazione transmurale cronica recidivante con dolore addominale cronico, diarrea, stenosi e / o lesioni perianali². La Malattia di Crohn può interessare qualsiasi porzione del tratto gastrointestinale, tuttavia nella maggior parte dei casi colpisce prevalentemente l'ultima parte dell'intestino tenue chiamato ileo (ileite) o il colon (colite) oppure entrambi (ileo-colite)³.

La Malattia di Crohn presenta un decorso caratterizzato da fasi acute e di quiescenza³. I sintomi possono essere insidiosi e aspecifici e possono dipendere dalla localizzazione e della severità della patologia, alcuni pazienti possono manifestare sintomi per anni prima della diagnosi². Molti pazienti possono sviluppare complicazioni nel tempo, e circa il 50% di essi richiederà un intervento chirurgico nei primi 10 anni dalla diagnosi¹.

Diarrea e dolore addominale rappresentano i sintomi principali riportati dai pazienti. Altri sintomi includono stanchezza, perdita di peso, febbre, anemia e fistole ricorrenti o altre manifestazioni perianali (ulcere o fessure) ².

Il 43% circa dei pazienti con Malattia di Crohn, presenta anche manifestazioni extra intestinali che possono interessare molteplici apparati, inclusi quello muscoloscheletrico (artropatia assiale o periferica, artrite e spondilite anchilosante), orale (stomatite aftosa), oculare (uveite, sclerite ed episclerite), dermatologico (pioderma gangrenoso, psoriasi ed eritema nodoso) e epatobiliare (colangite sclerosante primaria)². Le manifestazioni extra intestinali possono presentarsi anche prima della comparsa dei sintomi gastrointestinali, e la loro presenza e/o persistenza è legata all’attività di malattia intestinale².

La Malattia di Crohn interessa individui di tutte le età, dai bambini fino agli anziani, con una significativa morbilità e un impatto sulla qualità di vita¹. Tuttavia l’esordio della malattia di solito si manifesta tra la seconda e la quarta decade di vita³.

Le cause alla base della Malattia di Crohn non sono ancora chiare ma sembrerebbe che fattori genetici, immunologici e ambientali contribuiscono al rischio di insorgenza e di progressione della malattia².

Sebbene la naturale evoluzione della Malattia di Crohn sia ben conosciuta, la diagnosi può invece rappresentare una sfida, in quanto non si basa su una singola e specifica evidenza e non presenta caratteristiche patognomiche². La diagnosi infatti richiede una valutazione completa basata sulla storia clinica, su esami fisici e su test diagnostici complementari, come saggi sierologici e biomarker fecali, imaging endoscopica e in sezione trasversale, e valutazioni istologiche di campioni bioptici². Inoltre data la progressiva importanza della guarigione mucosale come obiettivo terapeutico emergente, la colonscopia sta raggiungendo sempre più un ruolo di rilievo nel monitoraggio dell’attività di malattia3. 

L’Ileocolonscopia rappresenta il gold standard per una diagnosi di Malattia di Crohn e permette la raccolta di campioni di tessuto per la valutazione istologica².

L’imaging a sezione trasversale (come l’ecografia intestinale (BUS), CTE e enterografia MRI (MRE)) è importate per una valutazione completa dell’estensione della malattia e per valutare la presenza di complicazioni infiammatorie (come stenosi, fistole e ascessi) dovute alla natura transmurale della Malattia di Crohn².

L’esame istologico dei campioni bioptici endoscopici o di campioni di resezione rappresenta lo standard per confermare la diagnosi di Malattia di Crohn e nel caso di diagnosi differenziale (UC o altre forme di colite non correlate alle IBD) ².

I Biomarker rappresentano utili strumenti non invasivi che forniscono informazioni addizionali per la gestione dei pazienti con Malattia di Crohn. I Biomarker possono aiutare il medico nelle decisioni e negli interventi precoci che caratterizzano la severità e la prognosi della malattia. In più i Biomarker possono avere un ruolo nel definire la risposta ad una terapia e nel predire recidive postoperatorie².

In quanto patologia a vita l’obiettivo terapeutico nella Malattia di Crohn è quello di indurre la remissione nel breve termine e di mantenerla nel lungo termine1. Il trattamento della Malattia di Crohn prevede un regime di induzione ed uno di mantenimento. La scelta della terapia farmacologica dipende dalla severità di malattia e dalla risposta alle terapie precedenti³.