L'immunodeficienza comune variabile (CVID) è un gruppo eterogeneo di errori congeniti dell'immunità caratterizzati da ridotte concentrazioni sieriche di diversi isotipi di immunoglobuline.
La CVID è il deficit anticorpale sintomatico più diffuso, con un'ampia gamma di manifestazioni cliniche infettive e non infettive.
Vari difetti genetici e immunologici sono noti per essere coinvolti nella patogenesi della CVID. I difetti monogenici rappresentano la patogenesi di circa il 20-50% dei pazienti CVID, mentre una varietà di casi non ha un background genetico definito.
Deficit delle molecole di signaling del recettore dei linfociti B o di altre vie coinvolte nel loro sviluppo, attivazione e proliferazione potrebbero essere associati a difetti monogenetici della CVID.
I difetti genetici che compromettono i diversi stadi di sviluppo dei linfociti B possono alterare la differenziazione dei linfociti B e persino di altri linfociti e potrebbero essere coinvolti nelle presentazioni cliniche e immunologiche della malattia.
Sono stati pubblicati report riguardanti anomalie dei linfociti T e B in pazienti CVID, ma esistono pochi dati completi sui pazienti con CVID monogenica e non esiste alcuna review che descriva la soppressione di sottopopolazioni di linfociti in questa patologia.
Ci siamo posti quindi l’obiettivo di rivedere il ruolo delle anomalie della differenziazione dei linfociti B e T nella patogenesi di pazienti con CVID con difetti monogenetici.
Front Immunol. 2022 Jun 15;13:912826. doi: 10.3389/fimmu.2022.912826. eCollection 2022.
B- and T-Cell Subset Abnormalities in Monogenic Common Variable Immunodeficiency.
Fekrvand S, Khanmohammadi S, Abolhassani H, Yazdani R.