B- and T- Cell Subset Abnormalities in Monogenic CVID

L'immunodeficienza comune variabile (CVID) è un gruppo eterogeneo di errori congeniti dell'immunità caratterizzati da ridotte concentrazioni sieriche di diversi isotipi di immunoglobuline. 

La CVID è il deficit anticorpale sintomatico più diffuso, con un'ampia gamma di manifestazioni cliniche infettive e non infettive. 

Vari difetti genetici e immunologici sono noti per essere coinvolti nella patogenesi della CVID. I difetti monogenici rappresentano la patogenesi di circa il 20-50% dei pazienti CVID, mentre una varietà di casi non ha un background genetico definito. 

Deficit delle molecole di signaling del recettore dei linfociti B o di altre vie coinvolte nel loro sviluppo, attivazione e proliferazione potrebbero essere associati a difetti monogenetici della CVID. 

I difetti genetici che compromettono i diversi stadi di sviluppo dei linfociti B possono alterare la differenziazione dei linfociti B e persino di altri linfociti e potrebbero essere coinvolti nelle presentazioni cliniche e immunologiche della malattia. 

Sono stati pubblicati report riguardanti anomalie dei linfociti T e B in pazienti CVID, ma esistono pochi dati completi sui pazienti con CVID monogenica e non esiste alcuna review che descriva la soppressione di sottopopolazioni di linfociti in questa patologia. 

Ci siamo posti quindi l’obiettivo di rivedere il ruolo delle anomalie della differenziazione dei linfociti B e T nella patogenesi di pazienti con CVID con difetti monogenetici.