An Expert Opinion: Approach for Gastrointestinal Manifestations of CVID

L'immunodeficienza comune variabile (CVID) è l'immunodeficienza primaria sintomatica più comune. È caratterizzata da un’alterata differenziazione dei linfociti B. 

Sebbene i pazienti possano ricevere una diagnosi di CVID in qualsiasi momento durante la loro vita, la maggior parte dei pazienti ha sintomi già nei 5-9 anni precedenti alla diagnosi. 

La diagnosi di CVID inizia con una storia dettagliata incentrata sulle manifestazioni infettive e non infettive della malattia. Nei pazienti con sospetta CVID, per la conferma della diagnosi devono essere controllate le concentrazioni di immunoglobuline (Ig). Le IgG dovrebbero essere inferiori almeno di 2 DS rispetto alla media specifica per l’età, unitamente a una bassa concentrazione di IgA o IgM, e con evidenza di una ridotta risposta ai vaccini. 

La CVID è solitamente associata a condizioni infettive e/o non infettive, e queste ultime possono essere, tra le altre, di natura infiammatoria, autoimmune, linfoproliferativa o maligna. 

La terapia con Ig ha influenzato positivamente il decorso della malattia dei pazienti con complicanze infettive, ma ha un effetto limitato sulle manifestazioni non infettive perché le complicanze non infettive sono correlate alla disregolazione immunitaria che coinvolge i linfociti B e T piuttosto che principalmente dovute alla carenza di anticorpi. 

Quando è coinvolto il sistema gastrointestinale (GI), i pazienti con CVID possono mostrare segni e sintomi che imitano diverse condizioni gastrointestinali come la celiachia, l'anemia perniciosa o le malattie infiammatorie intestinali. Le condizioni infiammatorie simili alla malattia intestinale sono solitamente trattate con steroidi, 5-aminosalicilati, tiopurine o agenti biologici, per controllare l'infiammazione. 

In questa revisione saranno discusse le presentazioni cliniche, le considerazioni diagnostiche e le opzioni terapeutiche per le manifestazioni gastrointestinali di CVID, allo scopo di facilitare la gestione individualizzata di questi pazienti, spesso complessi.