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Malattie rare
Articolo scientifico

Un documento prodotto da una consensus di esperti sulla gestione delle manifestazioni cardiovascolari della Malattia di…

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da varianti patogene nel gene α-galattosidasi A (GLA), che...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Lo screening dei familiari dei pazienti con malattia renale cronica e mutazioni per la Malattia di Fabry: un compito…

11.03.2021
Introduzione: la Malattia di Fabry è una condizione cronica, progressiva, multisistemica ed ereditaria, legata a una mutazione Xq22 sul cromosoma X...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Indicatori precoci di progressione della Malattia di Fabry che potrebbero giustificare la necessità di avviare un…

11.03.2021
Obiettivo: l'iniziativa PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) mirava a raggiungere il consenso tra un...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Analisi degli outcome renali e cardiaci in uomini partecipanti alla Fabry Outcome Survey che hanno iniziato la terapia…

11.03.2021
Obiettivo: per determinare l’impatto dovuto all’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alfa-galattosidasi A nella Malattia di...
Trattamento
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Malattie rare
Articolo scientifico

La cardiomiopatia nella Malattia di Fabry

11.03.2021
Nell’articolo vengono analizzati i principali sintomi della cardiomiopatia nella Malattia di Fabry e vengono presentate l’ipertrofia ventricolare...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Diagnosi e screening in pazienti con Malattia di Fabry

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...
Diagnosi
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Malattie rare
Articolo scientifico

Quando e come diagnosticare la Malattia di Fabry nella pratica clinica

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ricorrente da accumulo lisosomiale derivata dalla carenza dell'enzima α-galattosidasi A. Tale malattia genetica...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Il ruolo dell’immunità nella Malattia di Fabry e nell’ipertensione: review riguardo un nuovo pathway comune

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, progressiva e legata al cromosoma X, in cui l'accumulo di glicosfingolipidi...
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Oncologia
Articolo scientifico

Surgery for Men with Breast Cancer: Do the Same Data Still Apply?

01.03.2021
Abstract Background Men represent a small proportion of breast cancer diagnoses, and they are often excluded from clinical trials. Current treatments...
Aggiornamento
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Malattie rare
Articolo scientifico

Hematuria in aging men with hemophilia: Association with factor prophylaxis

1 min
●
23.02.2021

Macroscopic hematuria is considered a significant risk factor for urologic disease, and it is highly prevalent in people with hemophilia.

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Malattie rare
Articolo scientifico

What COVID-19 can mean for people with hemophilia beyond the infection risk

1 min
●
23.02.2021

The coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic represents an unprecedented global health crisis. To combat its effects, many governments have opted...

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Oncologia
Articolo scientifico

Assessing the Quality of Surgical Care for Clinically Localized Prostate Cancer: Results from the CEASAR Study

22.02.2021

Prior studies suggest that nationally endorsed quality measures for prostate cancer care are not linked closely with outcomes. Using a prospective...

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