Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher
30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...
Awake breast cancer surgery: strategy in the beginning of COVID-19 emergency
24.03.2021
Abstract Introduction COVID-19 is a declared worldwide pandemic. In our country, due to shortage of hospitals and beds in intensive care unit...
Manifestazioni cliniche precoci nella Malattia di Fabry
18.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria multisistemica legata al cromosoma X, indotta dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A...
Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry
18.03.2021
Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...
Prospective multi-center validation of the detection of ALK rearrangements of circulating tumor cells for non-invasive…
17.03.2021
Abstract Introduction Patients with advanced-stage non-small cell lung cancer (NSCLC) whose tumors harbor an anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene...
Biomarcatori nella Malattia di Fabry
11.03.2021
La Malattia di Fabry è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-galattosidasi A, che dà luogo a coinvolgimento...
Un documento prodotto da una consensus di esperti sulla gestione delle manifestazioni cardiovascolari della Malattia di…
11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da varianti patogene nel gene α-galattosidasi A (GLA), che...
Lo screening dei familiari dei pazienti con malattia renale cronica e mutazioni per la Malattia di Fabry: un compito…
11.03.2021
Introduzione: la Malattia di Fabry è una condizione cronica, progressiva, multisistemica ed ereditaria, legata a una mutazione Xq22 sul cromosoma X...
Indicatori precoci di progressione della Malattia di Fabry che potrebbero giustificare la necessità di avviare un…
11.03.2021
Obiettivo: l'iniziativa PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) mirava a raggiungere il consenso tra un...
Analisi degli outcome renali e cardiaci in uomini partecipanti alla Fabry Outcome Survey che hanno iniziato la terapia…
11.03.2021
Obiettivo: per determinare l’impatto dovuto all’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alfa-galattosidasi A nella Malattia di...