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Malattie rare
Articolo scientifico

Screening nelle popolazioni ad alto rischio per la malattia di Gaucher in pazienti con sintomi neurologici

30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata dal deficit dell’attività enzimatica della...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher

30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...
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Ematologia rara
Articolo scientifico

Effects of a non-pharmacological approach for chronic pain management in patients with haemophilia: efficacy of…

29.03.2021

To evaluate the effectiveness of a combined protocol based on psychology and physiotherapy in the improvement of CP self-efficacy in PWH with CP

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Ematologia rara
Articolo scientifico

Acquired haemophilia A in the postpartum and risk of relapse in subsequent pregnancies: A systematic literature review

29.03.2021

This study delineates the characteristics of this disease, specific to the postpartum setting, notably relapse in subsequent pregnancies

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Oncologia
Articolo scientifico

Awake breast cancer surgery: strategy in the beginning of COVID-19 emergency

24.03.2021
Abstract Introduction COVID-19 is a declared worldwide pandemic. In our country, due to shortage of hospitals and beds in intensive care unit...
Aggiornamento
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Malattie rare
Articolo scientifico

Manifestazioni cliniche precoci nella Malattia di Fabry

18.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria multisistemica legata al cromosoma X, indotta dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry

18.03.2021
Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...
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Oncologia
Articolo scientifico

Prospective multi-center validation of the detection of ALK rearrangements of circulating tumor cells for non-invasive…

17.03.2021
Abstract Introduction Patients with advanced-stage non-small cell lung cancer (NSCLC) whose tumors harbor an anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene...
Diagnosi
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Malattie rare
Articolo scientifico

Biomarcatori nella Malattia di Fabry

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-galattosidasi A, che dà luogo a coinvolgimento...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Un documento prodotto da una consensus di esperti sulla gestione delle manifestazioni cardiovascolari della Malattia di…

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da varianti patogene nel gene α-galattosidasi A (GLA), che...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Lo screening dei familiari dei pazienti con malattia renale cronica e mutazioni per la Malattia di Fabry: un compito…

11.03.2021
Introduzione: la Malattia di Fabry è una condizione cronica, progressiva, multisistemica ed ereditaria, legata a una mutazione Xq22 sul cromosoma X...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Indicatori precoci di progressione della Malattia di Fabry che potrebbero giustificare la necessità di avviare un…

11.03.2021
Obiettivo: l'iniziativa PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) mirava a raggiungere il consenso tra un...
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