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L'altro lato della malnutrizione nelle IBD: la steatosi epatica non alcolica

02.11.2021

La comparsa della NAFLD è comune nelle persone obese, ma evidenze attuali suggeriscono diversi pathway anche nei pazienti sottopeso

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Malattie rare
Notizia Notizia

Miglioramento della funzione uditiva con un impianto cocleare nella malattia di Gaucher di tipo 1: un caso studio

25.10.2021

Nello studio viene descritto il caso un ragazzo giapponese con malattia di Gaucher di tipo 1 che ha sviluppato in circa...

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Malattie rare
Notizia Notizia

Alterazioni microstrutturali della sostanza bianca cerebrale in bambini con malattia di Gaucher di tipo I caratterizzate…

25.10.2021

Sono stati reclutati nello studio 22 pazienti con malattia di Gaucher e 22 bambini abbinati per età e genere cara...

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Malattie rare
Notizia Notizia

Alterazione del network funzionale cerebrale in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1: uno studio longitudinale…

25.10.2021

L’obiettivo del presente studio è quello di analizzare l’efficienza topologica del network funzionale...

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Malattie rare
Notizia Notizia

Familiari caregiver di pazienti con una malattia rara: una survey sulla qualità di vita correlata allo stato di salute…

22.10.2021

Le evidenze emerse mostrano che i familiari caregiver dei pazienti con malattia di Gaucher hanno una minore HRQoL

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Malattie rare
Notizia Notizia

Esordio nella prima infanzia di blocco atrioventricolare di alto grado nella sindrome di Hunter

22.10.2021

Nello studio viene presentato il caso di un bambino di 3 anni con la sindrome di Hunter, con blocco atrioventricolare di...

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Malattie rare
Notizia Notizia

Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II

22.10.2021

Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II

Diagnosi
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Immunologia
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Impatto della pandemia da SARS-CoV-2 sui pazienti con immunodeficienza primariaImpatto della pandemia da SARS-CoV-2 sui…

10.09.2021

Questo studio prospettico in pazienti con immunodeficienza primaria (PID) provenienti da un registro nazionale ha dimost...

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Immunologia
Notizia Notizia

Neoplasie nell'immunodeficienza comune variabile: una revisione sistematica e una metanalisi

10.09.2021

La prevalenza di neoplasie è maggiore nei pazienti con CVID a causa di recenti miglioramenti del tasso di sopravv...

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Immunologia
Notizia Notizia

Immunodeficienze primarie e rischio associato di neoplasie nei bambini: una panoramica

10.09.2021

Nella review narrativa si offre un approfondimento sulle immunodeficienze primarie di solito responsabili del numero mag...

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Immunologia
Notizia Notizia

Il COVID-19 in pazienti con errori innati dell’immunità: uno studio internazionale

10.09.2021

L'obbiettivo è descrivere la presentazione, le manifestazioni e gli outcome dell'infezione da SARS-CoV-2 nelle pe...

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