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Malattie rare
Notizia Notizia

Individuazione di varianti a mosaico in madri di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II tramite sequenziamento di…

02.05.2022

Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb

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Malattie rare
Notizia Notizia

Analisi genotipo-fenotipo in un’ampia coorte di pazienti brasiliani con sindrome di Hunter

02.05.2022

La MPS II ha ampia eterogeneità allelica e clinica e una complessa correlazione genotipo-fenotipo

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Malattie rare
Notizia Notizia

Meccanismi molecolari convergenti relativi al decifit cognitivo nella mucopolisaccaridosi di tipo II

02.05.2022

Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...

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Gastroenterologia
Notizia Notizia

I disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia nelle IBD sono associati a un fenotipo aggressivo della patologia,…

28.04.2022

L’obiettivo di questo studio è stato quello di determinare se il disallineamento circadiano dei cicli sonno-veglia fosse associato a marcatori di...

Profilo paziente
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Oncoematologia
Notizia Notizia

Confronto tra radioterapia a dose ultra-elevata e a dose convenzionale in un paziente con linfoma cutaneo

28.04.2022

Un paziente con linfoma cutaneo è stato trattato nello stesso giorno per due tumori diversi

Trattamento
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Oncologia
Notizia Notizia

Vedere l’invisibile: il valore della scintigrafia ossea per differenziare l’osteosarcoma condroblastico da un caso di…

27.04.2022

Il valore della scintigrafia ossea

Diagnosi
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Gastroenterologia
Notizia Notizia

Dieta, esposizione ai raggi solari, attività fisica e livelli di vitamina D in bambini con IBD

26.04.2022

Nello studio viene presentata un’analisi complessa di numerosi fattori che influenzano i livelli di 25OHD in bambini con IBD

Prevenzione
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Oncoematologia
Notizia Notizia

Sopravvivenza in seguito a trapianto autologo vs allogenico in pazienti con linfoma di Hodgkin recidivato o refrattario

26.04.2022

È importante identificare sottopopolazioni di pazienti che potrebbero ottenere benefici dall’allotrapianto

Prognosi
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Gastroenterologia
Notizia Notizia

La stimolazione del nervo vago riduce l'infiammazione dell'intestino tenue indotta da indometacina

12.04.2022

Studi precedenti sulle IBD, soprattutto nella colite, hanno mostrato una riduzione dell'infiammazione dopo l'attivazione elettrica o farmacologica del...

Profilo paziente
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Gastroenterologia
Notizia Notizia

L'integrazione materna di Lactobacillus reuteri modifica il microbioma intestinale nei topi e fornisce protezione…

05.04.2022

Il destrano sodio solfato (DSS) è stato somministrato in topi C57BL/BJ per indurre colite acuta come modello di IBD. Sono stati identificati batteri...

Prevenzione
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Oncologia
Notizia Notizia

Indicazione al trattamento chirurgico delle metastasi polmonari sviluppatesi da osteosarcoma o da sarcoma dei tessuti…

03.04.2022

Sono stati esaminati in modo retrospettivo 37 pazienti sottoposti a metastasectomia dei noduli polmonari sviluppatisi da osteosarcoma o da sarcoma dei...

Comorbidità
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Oncologia
Notizia Notizia

Osteosarcoma del bacino: presentazione clinica e sopravvivenza globale

01.04.2022

L’osteosarcoma del bacino costituisce una sfida terapeutica significativa, per via dell’esordio dei sintomi potenzialmente tardivo, della...

Disease awareness

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