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Oncoematologia
Notizia Notizia

Il sequenziamento whole-genome di linked-reads è in grado di distinguere varianti strutturali comuni e riconducibili al…

1 min
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31.01.2023

Per quanto riguarda l’individuazione di traslocazioni ricorrenti e CNV gli autori hanno evidenziato alta concordanza tra i risultati di lrWGS e di...

Diagnosi
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Oncoematologia
Notizia Notizia

La profilazione genome-wide delle 5-idrossimetilcitosine nel DNA libero circolante evidenzia vie di segnalazione…

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31.01.2023

Nonostante le modifiche epigenetiche siano ben note nel contesto della biologia cellulare del mieloma multiplo, non è noto il contribuito delle 5...

Patogenesi
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Oncoematologia
Notizia Notizia

Identificazione di un indice di maturazione delle plasmacellule attraverso la validazione di una firma di espressione…

1 min
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31.01.2023

Lo studio considera l’impiego di saggio di digital PCR (ddPCR, digital PCR) per validare una firma genetica precedentemente identificata tramite l...

Diagnosi
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Oncoematologia
Notizia Notizia

La necessità di impiegare la medicina di precisione in ambito oncologico, per tumore e microambiente tumorale: il caso…

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31.01.2023

La medicina di precisione costituisce un approccio particolarmente rilevante in ambito oncologico, relativamente a tumore e microambiente tumorale...

Innovazione, Trattamento
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Immunologia
Notizia Notizia

Sindrome da immunodeficienza correlata a DOCK8 (DIDS): analisi di nuove mutazioni in pazienti iraniani

27.01.2023

Nello studio sono descritte le caratteristiche cliniche di due pazienti iraniani con deficit di DOCK8 e si propongono possibili meccanismi alla base...

Patogenesi
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Immunologia
Notizia Notizia

Anomalie nel repertorio immunitario delle cellule T in pazienti con immunodeficienza con difetti dei sistemi di…

27.01.2023

In pazienti con mutazioni di diversi geni (ATM, DNMT3B, ZBTB24, RAG1, DCLRE1C e JAK3) è stato analizzato il repertorio immunitario del recettore delle...

Comorbidità
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Immunologia
Notizia Notizia

Difetti nell’amminoacil-tRNA sintetasi causano immunodeficienza parziale delle cellule B e T

27.01.2023

Le amminoacil-tRNA sintetasi (ARS) si stanno dimostrando un importante elemento di regolazione nelle diverse patologie del sistema immunitario

Patogenesi
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Immunologia
Notizia Notizia

Disfunzioni immunitarie in pazienti con leucemia linfatica cronica e sfide relative alla pandemia di COVID-19

16.12.2022

Questo articolo si pone l’obiettivo di fornire una visione di insieme sulla patogenesi e sul rischio di complicanze di tipo infettivo in pazienti con...

Comorbidità
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Immunologia
Notizia Notizia

Frequenza, caratteristiche cliniche e outcome di adulti con leucemia linfoblastica acuta e infezione da COVID-19 nella…

16.12.2022

La frequenza e la mortalità dell’infezione da SARS-CoV-2 sono risultati essere alti nei pazienti con leucemia linfoblastica acuta, senza variazioni...

Comorbidità
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Immunologia
Notizia Notizia

COVID-19 in pazienti con immunodeficienze primarie e secondarie: l’esperienza del Regno Unito

16.12.2022

Gli studiosi si sono posti l’obiettivo di documentare gli outcome di individui con PID o SID sintomatica in pazienti con COVID-19 nel Regno Unito

Comorbidità
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Immunologia
Notizia Notizia

Immunodeficienza secondaria correlata a nefropatia (SIDKD): definizione, necessità insoddisfatte e meccanismi

28.11.2022

La nefropatia è un noto fattore di rischio per outcome sfavorevoli del COVID-19 e di molte altre infezioni gravi

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