Malattie rare Notizia Notizia Difetti nell’apoptosi mediata da FAS e deregolazione immunitaria nella malattia di Gaucher 02.05.2022 Le caratteristiche più comuni della malattia sono costituite da epatosplenomegalia e citopenia
Malattie rare Notizia Notizia Individuazione di varianti a mosaico in madri di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II tramite sequenziamento di… 02.05.2022 Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genotipo-fenotipo in un’ampia coorte di pazienti brasiliani con sindrome di Hunter 02.05.2022 La MPS II ha ampia eterogeneità allelica e clinica e una complessa correlazione genotipo-fenotipo
Malattie rare Notizia Notizia Meccanismi molecolari convergenti relativi al decifit cognitivo nella mucopolisaccaridosi di tipo II 02.05.2022 Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...
Gastroenterologia Articolo scientifico Associazioni tra IBD e tumori sviluppatisi successivamente in uno studio di popolazione di anziani statunitensi 29.04.2022 In questo ampio studio su anziani (≥66 anni d’età), è stata dimostrata un’associazione tra IBD e tumori del tratto gastrointestinale
Oncoematologia Articolo scientifico Pediatric Cutaneous Hematologic Disorders: Cutaneous Lymphoma and Leukemia Cutis: Experience of a Tertiary-Care… 28.04.2022 The most common subtype of cutaneous hematologic disease in our single institution study was lymphomatoid papulosis (type A and type C), followed by...
Gastroenterologia Notizia Notizia I disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia nelle IBD sono associati a un fenotipo aggressivo della patologia,… 28.04.2022 L’obiettivo di questo studio è stato quello di determinare se il disallineamento circadiano dei cicli sonno-veglia fosse associato a marcatori di...
Oncoematologia Notizia Notizia Confronto tra radioterapia a dose ultra-elevata e a dose convenzionale in un paziente con linfoma cutaneo 28.04.2022 Un paziente con linfoma cutaneo è stato trattato nello stesso giorno per due tumori diversi
Gastroenterologia Notizia Notizia Dieta, esposizione ai raggi solari, attività fisica e livelli di vitamina D in bambini con IBD 26.04.2022 Nello studio viene presentata un’analisi complessa di numerosi fattori che influenzano i livelli di 25OHD in bambini con IBD
Oncoematologia Notizia Notizia Sopravvivenza in seguito a trapianto autologo vs allogenico in pazienti con linfoma di Hodgkin recidivato o refrattario 26.04.2022 È importante identificare sottopopolazioni di pazienti che potrebbero ottenere benefici dall’allotrapianto
Gastroenterologia Articolo scientifico Epidemiologia e fattori di rischio di trombosi del sistema portale in pazienti con IBD: revisione sistematica e… 22.04.2022 Sono stati inclusi nello studio un totale di 36 studi su 143.659 pazienti con IBD
Gastroenterologia Articolo scientifico IBD e malattia cardiovascolare aterosclerotica in adulti statunitensi: analisi di popolazione nel National Health… 15.04.2022 Per analizzare l’associazione tra IDB e ASCVD sono stati utilizzati modelli di regressione logistica, aggiustati in modo progressivo per...
