Malattie rare Notizia Notizia Espressione genica e analisi delle vie di segnalazione corrispondenti nella malattia di Gaucher 02.05.2022 L’analisi ha evidenziato l’attivazione di diverse vie di segnalazione, in special modo dei processi infiamm...
Malattie rare Notizia Notizia Analisi di un fenotipo facciale dismorfico in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 02.05.2022 La distinzione tra i tre sottotipi ha implicazioni importanti per quanto riguarda il trattamento e il counseling
Malattie rare Notizia Notizia Difetti nell’apoptosi mediata da FAS e deregolazione immunitaria nella malattia di Gaucher 02.05.2022 Le caratteristiche più comuni della malattia sono costituite da epatosplenomegalia e citopenia
Malattie rare Notizia Notizia Individuazione di varianti a mosaico in madri di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II tramite sequenziamento di… 02.05.2022 Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genotipo-fenotipo in un’ampia coorte di pazienti brasiliani con sindrome di Hunter 02.05.2022 La MPS II ha ampia eterogeneità allelica e clinica e una complessa correlazione genotipo-fenotipo
Malattie rare Notizia Notizia Meccanismi molecolari convergenti relativi al decifit cognitivo nella mucopolisaccaridosi di tipo II 02.05.2022 Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...
Gastroenterologia Notizia Notizia I disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia nelle IBD sono associati a un fenotipo aggressivo della patologia,… 28.04.2022 L’obiettivo di questo studio è stato quello di determinare se il disallineamento circadiano dei cicli sonno-veglia fosse associato a marcatori di...
Oncoematologia Notizia Notizia Confronto tra radioterapia a dose ultra-elevata e a dose convenzionale in un paziente con linfoma cutaneo 28.04.2022 Un paziente con linfoma cutaneo è stato trattato nello stesso giorno per due tumori diversi
Oncologia Notizia Notizia Vedere l’invisibile: il valore della scintigrafia ossea per differenziare l’osteosarcoma condroblastico da un caso di… 27.04.2022 Il valore della scintigrafia ossea
Gastroenterologia Notizia Notizia Dieta, esposizione ai raggi solari, attività fisica e livelli di vitamina D in bambini con IBD 26.04.2022 Nello studio viene presentata un’analisi complessa di numerosi fattori che influenzano i livelli di 25OHD in bambini con IBD
Oncoematologia Notizia Notizia Sopravvivenza in seguito a trapianto autologo vs allogenico in pazienti con linfoma di Hodgkin recidivato o refrattario 26.04.2022 È importante identificare sottopopolazioni di pazienti che potrebbero ottenere benefici dall’allotrapianto
Gastroenterologia Notizia Notizia La stimolazione del nervo vago riduce l'infiammazione dell'intestino tenue indotta da indometacina 12.04.2022 Studi precedenti sulle IBD, soprattutto nella colite, hanno mostrato una riduzione dell'infiammazione dopo l'attivazione elettrica o farmacologica del...
