Nella pratica clinica questa incertezza è spesso evitata dal momento che la maggior parte delle pazienti di sesso femminile riceve la diagnosi durante...

Efficacia e costi del sequenziamento con un pannello di geni targeted vs whole-exome in 876 pazienti c ...

L'AAA è una complicanza rara della PID e pericolosa per la vita, specialmente nei casi di lunghi ritardi diagnost ...

Lo studio si è posto l’obiettivo di analizzare l'impatto del COVID-19 sulla vita degli individui che vivono ...

In questo studio è stata valutata l’affidabilità e il valore prognostico di diversi parametri semi-quantitativi, confrontandoli con la scala DS

L’analisi di regressione univariata di Cox è stata utilizzata per effettuare lo screening dei geni correlati alla glicolisi con valore prognostico

È stato definito il profilo delle varianti in pazienti con malattia di Gaucher appartenenti a una popolazione mes...

Il percorso della diagnosi delle lesioni di Gaucher a livello mascellare e mandibolare include complessivamente l’...

Nello stadio iniziale, un piccolo numero di cellule tumorali e un ampio numero di cellule non neoplastiche formano un microambiente tumorale con...

Nello studio sono state confrontate le vescicole extracellulari provenienti dal plasma di 8 pazienti con malattia di Gau...

Lo studio si è posto l’obiettivo di strutturare una strategia integrata per la genotipizzazione di pazienti..

Nel paper viene riportato il caso di un neonato con malattia di Gaucher con esito perinatale fatale con colestasi