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Angioedema Real Life - episodi 5-6

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02.12.2025
La campagna Angioedema Real Life: diario di bordo direzione ITACA è un viaggio di scoperta pe r comprendere, e far comprendere, che la vita dei...
Disease awareness
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Malattie rare
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Angioedema Real Life - episodi 3-4

1 min
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02.12.2025
La campagna Angioedema Real Life: diario di bordo direzione ITACA è un viaggio di scoperta pe r comprendere, e far comprendere, che la vita dei...
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Screening per la malattia di Fabry nei pazienti in terapia sostitutiva renale presso l’Unità di Nefrologia dell’Ospedale…

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25.09.2025

Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...

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Diagnosi delle Malattie Metaboliche Ereditarie nei Pazienti Anziani: Una Revisione Sistematica della Letteratura

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25.09.2025

Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.

Diagnosi, Disease awareness, Profilo paziente
analisi proteomica
Malattie rare
Articolo scientifico

L’analisi proteomica rivela alterazioni indipendenti da Gb3 e disfunzione mitocondriale in un modello zebrafish gla−/−…

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25.09.2025

I nostri risultati svelano meccanismi indipendenti da Gb3 nella progressione della malattia di Fabry e aprono la strada a nuove procedure diagnostiche...

Disease awareness, Efficacia, Sicurezza e tollerabilità
ozcan
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La relazione tra i livelli di diversi biomarcatori plasmatici e l’attività della malattia renale nella malattia di Fabry

1 min
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25.09.2025

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia
screening neonatale
Malattie rare
Articolo scientifico

Effetto dello screening genomico neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale: uno studio di coorte in Cina

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25.09.2025

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia, Innovazione
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Angioedema Real Life

5 min
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15.09.2025
La campagna Angioedema Real Life: diario di bordo direzione ITACA è un viaggio di scoperta pe r comprendere, e far comprendere, che la vita dei...
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Malattie rare
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Gaushare Today: anche le ossa parlano - Dott. Antonio Barbato

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25.03.2025
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Gaushare Today: meno attese, più qualità di vita - Dott. Antonio Barbato

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25.03.2025
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Gaushare Today: identikit di un paziente - Dott.ssa Serena Gasperini

9 min
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25.03.2025
Disease awareness

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