Introduzione: negli adulti, l'ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile è solitamente dovuta alla cardiomiopatia ipertrofica (HCM) sarcomerica. La...

La Malattia di Fabry è una sfingolipidosi genetica, progressiva, multi-sistemica, legata al cromosoma X e causata da un’attività carente dell’enzima α...

La nefropatia progressiva è una delle caratteristiche principali della Malattia di Fabry, che contribuisce in gran parte al burden complessivo di...

La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria multisistemica legata al cromosoma X, indotta dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A...

Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...

La Malattia di Fabry è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-galattosidasi A, che dà luogo a coinvolgimento...

La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da varianti patogene nel gene α-galattosidasi A (GLA), che...

Introduzione: la Malattia di Fabry è una condizione cronica, progressiva, multisistemica ed ereditaria, legata a una mutazione Xq22 sul cromosoma X...

Obiettivo: l'iniziativa PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) mirava a raggiungere il consenso tra un...

Obiettivo: per determinare l’impatto dovuto all’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alfa-galattosidasi A nella Malattia di...

Nell’articolo vengono analizzati i principali sintomi della cardiomiopatia nella Malattia di Fabry e vengono presentate l’ipertrofia ventricolare...

La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...