Clinical Efficacy and Real-World Effectiveness of Fabry Disease Treatments: A Systematic Literature Review
1 min
05.12.2025
This systematic literature review aimed to identify studies assessing the clinical efficacy and real-world effectiveness of current and emerging...
Podcast "Il caso Fabry". (Ri)conoscere l’eterogeneità clinica della malattia di Fabry
15 min
20.05.2025
La malattia di Fabry è una malattia rara, caratterizzata dalla ridotta attività dell’enzima lisosomiale alfa galattosidasi A, coinvolto nel...
Analisi comparativa del pattern di strain atriale sinistro fasico e di strain ventricolare sinistro posterolaterale per…
07.03.2022
Contesto: i segni ecocardiografici “classici” della cardiomiopatia di Fabry (FC), come l’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH), l’alterazione dello...
Ictus e Malattia di Fabry: una review della letteratura
07.03.2022
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da una mutazione nel gene dell’ α-galattosidasi A (GLA), che...
Patologia e pathway morbosi nella nefropatia di Fabry
07.03.2022
Background: la fisiopatologia del danno renale nella nefropatia di Fabry coinvolge un complesso meccanismo biologico. Il deposito intracellulare di...
Riconoscimento del coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico nella Malattia di Fabry basato su misure…
07.02.2022
Contesto: vari indici elettrocardiografici (ECG) hanno dimostrato di essere utili per il riconoscimento precoce e per la stadiazione del...