Malattia di Fabry: manifestazioni gastrointestinali
11.01.2024
I sintomi gastrointestinali della malattia di Fabry si pensa siano dovuti ad alterazioni neuropatiche e miopatiche che portano a sintomi di...
Analisi comparativa del pattern di strain atriale sinistro fasico e di strain ventricolare sinistro posterolaterale per…
07.03.2022
Contesto: i segni ecocardiografici “classici” della cardiomiopatia di Fabry (FC), come l’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH), l’alterazione dello...
Ictus e Malattia di Fabry: una review della letteratura
07.03.2022
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da una mutazione nel gene dell’ α-galattosidasi A (GLA), che...
Patologia e pathway morbosi nella nefropatia di Fabry
07.03.2022
Background: la fisiopatologia del danno renale nella nefropatia di Fabry coinvolge un complesso meccanismo biologico. Il deposito intracellulare di...
Riconoscimento del coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico nella Malattia di Fabry basato su misure…
07.02.2022
Contesto: vari indici elettrocardiografici (ECG) hanno dimostrato di essere utili per il riconoscimento precoce e per la stadiazione del...
Carenze nel processo di screening della Malattia di Fabry: analisi dei pazienti con CKD non in dialisi
07.02.2022
La Malattia di Fabry, una rara e progressiva malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, è causata da mutazioni a carico del gene dell’α...
Terapia della Malattia di Fabry: focus su agalsidasi alfa e agalsidasi beta
25.01.2022
La Malattia di Fabry (MF) è una malattia da accumulo lisosomiale X-linked, dovuta al deficit dell’enzima α-galattosidasi A (α-Gal A) con conseguente...
Approccio alla cardiomiopatia di Fabry con imaging multimodale: un ruolo per la cardiologia nucleare?
15.04.2021
La Malattia di Fabry è una malattia del metabolismo lipidico, multi-sistemica, legata al cromosoma X, frequentemente associata a un progressivo...
Consapevolezza della Malattia di Fabry in cardiologia: un vuoto da riempire
15.04.2021
Introduzione: negli adulti, l'ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile è solitamente dovuta alla cardiomiopatia ipertrofica (HCM) sarcomerica. La...