This systematic literature review aimed to identify studies assessing the clinical efficacy and real-world effectiveness of current and emerging...

La formazione di ADA è spesso associata a peggiori outcome clinici e alla progressione di malattia. Replagal è prodotto in linee cellulari umane con...

Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...

Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.

I nostri risultati svelano meccanismi indipendenti da Gb3 nella progressione della malattia di Fabry e aprono la strada a nuove procedure diagnostiche...

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...