La formazione di ADA è spesso associata a peggiori outcome clinici e alla progressione di malattia. Replagal è prodotto in linee cellulari umane con...

“Continuiamo a esplorare” per contribuire in modo significativo a migliorare la diagnosi, l’assistenza, il trattamento e la qualità della vita delle...

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...

FAD dal titolo “TOGETHER, THE STRENGTH OF MULTIDISCIPLINARITY IN ANDERSON FABRY’S DISEASE MANAGEMENT”

Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb

Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...

Lo studio si è posto l’obiettivo di ottenere dati sull’epidemiologia dei diversi tipi di mucopolisacc...

Le evidenze emerse mostrano che i familiari caregiver dei pazienti con malattia di Gaucher hanno una minore HRQoL

Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II