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15.11.2024

“Continuiamo a esplorare” per contribuire in modo significativo a migliorare la diagnosi, l’assistenza, il trattamento e la qualità della vita delle...

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Manifestazioni renali della malattia di Fabry

12.04.2024

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...

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29.02.2024

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Malattia di Fabry: manifestazioni gastrointestinali

11.01.2024
I sintomi gastrointestinali della malattia di Fabry si pensa siano dovuti ad alterazioni neuropatiche e miopatiche che portano a sintomi di...
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Individuazione di varianti a mosaico in madri di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II tramite sequenziamento di…

02.05.2022

Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb

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Meccanismi molecolari convergenti relativi al decifit cognitivo nella mucopolisaccaridosi di tipo II

02.05.2022

Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...

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Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi

01.02.2022

Lo studio si è posto l’obiettivo di ottenere dati sull’epidemiologia dei diversi tipi di mucopolisacc...

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Malattie rare
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Familiari caregiver di pazienti con una malattia rara: una survey sulla qualità di vita correlata allo stato di salute…

22.10.2021

Le evidenze emerse mostrano che i familiari caregiver dei pazienti con malattia di Gaucher hanno una minore HRQoL

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Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II

22.10.2021

Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II

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Poliposi nasale nella mucopolisaccaridosi di tipo II

20.07.2021

Molti pazienti con questa patologia devono sottoporsi a procedure chirurgiche otorinolaringoiatriche come adenotonsillec...

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