Malattie rare Notizia Notizia Keep on Rare 15.11.2024 “Continuiamo a esplorare” per contribuire in modo significativo a migliorare la diagnosi, l’assistenza, il trattamento e la qualità della vita delle...
Malattie rare Notizia Notizia Together, The Strength Of Multidisciplinarity In Anderson Fabry’s Disease Management 29.02.2024 FAD dal titolo “TOGETHER, THE STRENGTH OF MULTIDISCIPLINARITY IN ANDERSON FABRY’S DISEASE MANAGEMENT”
Malattie rare Notizia Notizia Individuazione di varianti a mosaico in madri di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II tramite sequenziamento di… 02.05.2022 Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb
Malattie rare Notizia Notizia Meccanismi molecolari convergenti relativi al decifit cognitivo nella mucopolisaccaridosi di tipo II 02.05.2022 Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...
Malattie rare Notizia Notizia Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi 01.02.2022 Lo studio si è posto l’obiettivo di ottenere dati sull’epidemiologia dei diversi tipi di mucopolisacc...
Malattie rare Notizia Notizia Familiari caregiver di pazienti con una malattia rara: una survey sulla qualità di vita correlata allo stato di salute… 22.10.2021 Le evidenze emerse mostrano che i familiari caregiver dei pazienti con malattia di Gaucher hanno una minore HRQoL
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II 22.10.2021 Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Poliposi nasale nella mucopolisaccaridosi di tipo II 20.07.2021 Molti pazienti con questa patologia devono sottoporsi a procedure chirurgiche otorinolaringoiatriche come adenotonsillec...
Malattie rare Notizia Notizia Screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II in Illinois: risultati dal… 15.06.2021 Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Cambiamenti precoci a livello della retina individuati con tomografia a coerenza ottica nel dominio spettrale 30.03.2021 La mucopolisaccaridosi è una malattia da accumulo ereditabile in cui vi è il deficit degli enzimi lisosomi...
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni tridimensionali dentali e craniofacciali in pazienti che hanno ricevuto diagnosi tardiva di… 09.11.2020 L’obiettivo dello studio è di descrivere i risultati della valutazione clinica e le caratteristiche dentali...
Malattie rare Notizia Notizia Genetica molecolare e metabolismo 30.09.2020 L’obiettivo dello studio consisteva nell’ottenere dati epidemiologici di diversi tipi di mucopolisaccaridosi...
