Malattie rare Articolo scientifico Screening per la malattia di Fabry nei pazienti in terapia sostitutiva renale presso l’Unità di Nefrologia dell’Ospedale… 1 min ● 25.09.2025 Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...
Malattie rare Articolo scientifico Diagnosi delle Malattie Metaboliche Ereditarie nei Pazienti Anziani: Una Revisione Sistematica della Letteratura 1 min ● 25.09.2025 Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.
Malattie rare Articolo scientifico La relazione tra i livelli di diversi biomarcatori plasmatici e l’attività della malattia renale nella malattia di Fabry 1 min ● 25.09.2025 Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.
Malattie rare Articolo scientifico Effetto dello screening genomico neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale: uno studio di coorte in Cina 1 min ● 25.09.2025 Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...
Malattie rare Materiale di prodotto Manifestazioni renali della malattia di Fabry 12.04.2024 Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II 22.10.2021 Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II in Illinois: risultati dal… 15.06.2021 Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Articolo scientifico Diagnosi e screening in pazienti con Malattia di Fabry 11.03.2021 La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni tridimensionali dentali e craniofacciali in pazienti che hanno ricevuto diagnosi tardiva di… 09.11.2020 L’obiettivo dello studio è di descrivere i risultati della valutazione clinica e le caratteristiche dentali...
Malattie rare Approfondimento Cause della cardiomiopatia ipertrofica 03.11.2020 La prevalenza della Malattia di Fabry potrebbe essere molto più alta nei soggetti con diagnosi di CMI rispetto al...
Malattie rare Approfondimento Paziente giovane adulto con ictus? 03.11.2020 L’ictus può essere la prima manifestazione della Malattia di Fabry
Malattie rare Approfondimento Hai mai pensato che il tuo paziente con cardiopatia inspiegabile potrebbe essere affetto da una malattia rara? 03.11.2020 Hai considerato la Malattia di Fabry come una possibile causa?
