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Articolo scientifico
analisi proteomica
Malattie rare
Articolo scientifico

L’analisi proteomica rivela alterazioni indipendenti da Gb3 e disfunzione mitocondriale in un modello zebrafish gla−/−…

1 min
●
25.09.2025

I nostri risultati svelano meccanismi indipendenti da Gb3 nella progressione della malattia di Fabry e aprono la strada a nuove procedure diagnostiche...

Disease awareness, Efficacia, Sicurezza e tollerabilità
ozcan
Malattie rare
Articolo scientifico

La relazione tra i livelli di diversi biomarcatori plasmatici e l’attività della malattia renale nella malattia di Fabry

1 min
●
25.09.2025

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia
screening neonatale
Malattie rare
Articolo scientifico

Effetto dello screening genomico neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale: uno studio di coorte in Cina

1 min
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25.09.2025

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia, Innovazione
Immagine standard per news
Malattie rare
Approfondimento

Cause della cardiomiopatia ipertrofica

03.11.2020

La prevalenza della Malattia di Fabry potrebbe essere molto più alta nei soggetti con diagnosi di CMI rispetto al...

Formazione
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Malattie rare
Approfondimento

Paziente giovane adulto con ictus?

03.11.2020

L’ictus può essere la prima manifestazione della Malattia di Fabry

Formazione
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Malattie rare
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Hai mai pensato che il tuo paziente con cardiopatia inspiegabile potrebbe essere affetto da una malattia rara?

03.11.2020

Hai considerato la Malattia di Fabry come una possibile causa?

Formazione
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Malattie rare
Approfondimento

La Malattia di Fabry e il cuore

03.09.2020

Le patologie cardiovascolari rappresentano la causa più comune di morte in uomini e in donne con Malattia di Fabry5

Formazione
Immagine standard per news
Malattie rare
Approfondimento

Importanza della consulenza genetica e dell’albero genealogico

21.07.2020

La malattia di Fabry è una condizione ereditaria associata al cromosoma x e dovuta all’assenza o alla riduz...

Formazione
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Malattie rare
Approfondimento

Il valore della terapia domiciliare

21.07.2020

L’introduzione della Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT), disponibile dal 2001, come opzione terapeutica specific...

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