Nuovi approcci di gestione e screening delle complicanze ematologiche della malattia di Gaucher
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23.12.2025
Journal of Blood Medicine 2021:12 https://doi.org/10.2147/JBM.S279756 Novel Management and Screening Approaches for Haematological Complications of...
Expert consensus guideline sulla diagnosi della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti
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23.12.2025
Italian Journal of Medicine 2024; volume 18:1748 Expert consensus guideline on the diagnosis of type 1 Gaucher disease in adult patients De Vivo et al...
Screening neonatale per la malattia di Gaucher: stress genitoriale e carico psicologico
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23.12.2025
Int. J. Neonatal Screen. 2025, 11, 14 https://doi.org/10.3390/ijns11010014 Newborn Screening for Gaucher Disease: Parental Stress and Psychological...
I bisogni insoddisfatti delle malattie da accumulo lisosomiale: dalla diagnosi precoce ai percorsi assistenziali per i…
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23.12.2025
J. Clin. Med. 2024, 13, 6981. https://doi.org/10.3390/jcm13226981 The Unmet Needs of Lysosomal Storage Disorders from Early Diagnosis to Caregiving...
Analisi comparativa del pattern di strain atriale sinistro fasico e di strain ventricolare sinistro posterolaterale per…
07.03.2022
Contesto: i segni ecocardiografici “classici” della cardiomiopatia di Fabry (FC), come l’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH), l’alterazione dello...
Screening nelle popolazioni ad alto rischio per la malattia di Gaucher in pazienti con sintomi neurologici
30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata dal deficit dell’attività enzimatica della...
Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher
30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...
Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry
18.03.2021
Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...
Lo screening dei familiari dei pazienti con malattia renale cronica e mutazioni per la Malattia di Fabry: un compito…
11.03.2021
Introduzione: la Malattia di Fabry è una condizione cronica, progressiva, multisistemica ed ereditaria, legata a una mutazione Xq22 sul cromosoma X...
Indicatori precoci di progressione della Malattia di Fabry che potrebbero giustificare la necessità di avviare un…
11.03.2021
Obiettivo: l'iniziativa PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) mirava a raggiungere il consenso tra un...