Malattie rare Notizia Notizia Cambiamenti precoci a livello della retina individuati con tomografia a coerenza ottica nel dominio spettrale 30.03.2021 La mucopolisaccaridosi è una malattia da accumulo ereditabile in cui vi è il deficit degli enzimi lisosomi...
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher: nuova classificazione estesa che evidenzia le caratteristiche neurologiche 12.03.2021 La malattia di Gaucher è un disturbo metabolico raro ed ereditario ed è la più comune malattia da a...
Malattie rare Notizia Notizia Relazione tra genotipo e fenotipo nei pazienti con malattia di Gaucher. Nuove mutazioni del gene della… 12.03.2021 La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale ereditaria ed è causata da...
Malattie rare Notizia Notizia Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher 23.02.2021 Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...
Malattie rare Notizia Notizia Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher 22.02.2021 La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...
Malattie rare Notizia Notizia La malattia di Gaucher di tipo 1 è per la prima volta identificata in un paziente anziano con trombocitopenia e… 15.01.2021 Riconoscere la malattia di Gaucher in pazienti anziani può essere difficoltoso
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione di fegato e milza in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1 tramite analisi di imaging dello spostamento… 15.01.2021 L’obiettivo dello studio è quello di effettuare una valutazione di fegato e milza in bambini con malattia d...
Malattie rare Notizia Notizia l percorso diagnostico dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1: un sondaggio che coinvolge internisti ed… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale causata dal deficit di beta-glucocerebrosidasi
Malattie rare Notizia Notizia Test diagnostici non invasivi e accessibili per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher in pazienti con gammopatia… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è la più comune malattia lisosomiale ereditaria ed è causata dal deficit del...
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni tridimensionali dentali e craniofacciali in pazienti che hanno ricevuto diagnosi tardiva di… 09.11.2020 L’obiettivo dello studio è di descrivere i risultati della valutazione clinica e le caratteristiche dentali...
Malattie rare Notizia Notizia Qualità della vita e funzionalità psicologica di pazienti pedriatrici e adolescenti con malattia di Gaucher di tipo 1 09.11.2020 Lo studio ha esaminato la qualità di vita correlata allo stato di salute (HRQoL) e la funzionalità psicoso...
Malattie rare Notizia Notizia Coinvolgimento epatico nella malattia di Gaucher: una revisione pratica per l’epatologo e il gastroenterologo 09.11.2020 La malattia di Gaucher è una rara patologia da accumulo lisosomiale causata da difetti nell’attività...
