Malattie rare Notizia Notizia Screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II in Illinois: risultati dal… 15.06.2021 Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Cambiamenti precoci a livello della retina individuati con tomografia a coerenza ottica nel dominio spettrale 30.03.2021 La mucopolisaccaridosi è una malattia da accumulo ereditabile in cui vi è il deficit degli enzimi lisosomi...
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher: nuova classificazione estesa che evidenzia le caratteristiche neurologiche 12.03.2021 La malattia di Gaucher è un disturbo metabolico raro ed ereditario ed è la più comune malattia da a...
Malattie rare Notizia Notizia Relazione tra genotipo e fenotipo nei pazienti con malattia di Gaucher. Nuove mutazioni del gene della… 12.03.2021 La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale ereditaria ed è causata da...
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher: conoscerla per meglio affrontarla 1 min ● 08.03.2021 FAD ASINCRONA Accreditata per MEDICO CHIRURGO (Ematologia, Cardiologia, Endocrinologia, Malattie App. Respiratorio, Malattie Metaboliche e...
Malattie rare Notizia Notizia Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher 23.02.2021 Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...
Malattie rare Notizia Notizia Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher 22.02.2021 La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...
Malattie rare Notizia Notizia La malattia di Gaucher di tipo 1 è per la prima volta identificata in un paziente anziano con trombocitopenia e… 15.01.2021 Riconoscere la malattia di Gaucher in pazienti anziani può essere difficoltoso
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione di fegato e milza in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1 tramite analisi di imaging dello spostamento… 15.01.2021 L’obiettivo dello studio è quello di effettuare una valutazione di fegato e milza in bambini con malattia d...
Malattie rare Notizia Notizia l percorso diagnostico dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1: un sondaggio che coinvolge internisti ed… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale causata dal deficit di beta-glucocerebrosidasi
Malattie rare Notizia Notizia Test diagnostici non invasivi e accessibili per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher in pazienti con gammopatia… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è la più comune malattia lisosomiale ereditaria ed è causata dal deficit del...
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher: esperienze a confronto 1 min ● 27.11.2020 Accreditato per le discipline di: Ematologia, Malattie metaboliche e diabetologia, Malattie dell’apparato respiratorio,Endocrinologia, Medicina...