Malattie rare Notizia Notizia Alterazioni microstrutturali della sostanza bianca cerebrale in bambini con malattia di Gaucher di tipo I caratterizzate… 25.10.2021 Sono stati reclutati nello studio 22 pazienti con malattia di Gaucher e 22 bambini abbinati per età e genere cara...
Malattie rare Notizia Notizia Alterazione del network funzionale cerebrale in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1: uno studio longitudinale… 25.10.2021 L’obiettivo del presente studio è quello di analizzare l’efficienza topologica del network funzionale...
Malattie rare Notizia Notizia Familiari caregiver di pazienti con una malattia rara: una survey sulla qualità di vita correlata allo stato di salute… 22.10.2021 Le evidenze emerse mostrano che i familiari caregiver dei pazienti con malattia di Gaucher hanno una minore HRQoL
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II 22.10.2021 Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher: dall’eziologia alla gestione a lungo termine 1 min ● 22.07.2021 FAD SINCRONA ID ECM 326908 Accreditata per Medico Chirurgo (Ematologia, Malat. metab. e diabetologia, Malattie dell...
Malattie rare Notizia Notizia Poliposi nasale nella mucopolisaccaridosi di tipo II 20.07.2021 Molti pazienti con questa patologia devono sottoporsi a procedure chirurgiche otorinolaringoiatriche come adenotonsillec...
Malattie rare Notizia Notizia Coinvolgimento delle ossa mascellari e caratteristiche odontoiatriche della malattia di Gaucher di tipo I e III: uno… 20.07.2021 Lo studio si è posto l’obiettivo di descrivere il coinvolgimento delle ossa mascellari e le caratteristiche...
Malattie rare Notizia Notizia Aumento del rapporto vertebra/disco come nuovo biomarcatore di imaging semiquantitativo per i pazienti con malattia di… 20.07.2021 Lo studio si è posto l’obiettivo di valutare la versione 3D del VDR - chiamata eVDR - e di analizzare le pe...
Malattie rare Notizia Notizia Screening per la malattia di Gaucher utilizzando test su goccia di sangue secco (dried blood spot): una… 02.07.2021 È stato recentemente sviluppato un metodo di screening semplificato per misurare l’attività della g...
Malattie rare Notizia Notizia Screening per i pazienti con malattia di Gaucher con dati provenienti da analisi patologiche di routine: studio… 02.07.2021 La malattia di Gaucher si manifesta con organomegalia, coinvolgimento osseo e sintomi neurologici, oltre che con anomali...
Malattie rare Notizia Notizia Trombocitopenia e mutazione del gene GBA in una paziente adulta con malattia di Gaucher di tipo 1 15.06.2021 La nuova mutazione omozigote sembra essere associata a malattia di tipo 1 lieve
Malattie rare Notizia Notizia Focus sulla biologia strutturale della malattia di Gaucher 15.06.2021 L'analisi di residui specifici ha fornito informazioni sulla loro importanza funzionale e strutturale e ha fornito infor...
