Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher con esito perinatale fatale con lesioni blueberry muffin 02.05.2022 Nel paper viene riportato il caso di un neonato con malattia di Gaucher con esito perinatale fatale con colestasi
Malattie rare Notizia Notizia Espressione genica e analisi delle vie di segnalazione corrispondenti nella malattia di Gaucher 02.05.2022 L’analisi ha evidenziato l’attivazione di diverse vie di segnalazione, in special modo dei processi infiamm...
Malattie rare Notizia Notizia Analisi di un fenotipo facciale dismorfico in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 02.05.2022 La distinzione tra i tre sottotipi ha implicazioni importanti per quanto riguarda il trattamento e il counseling
Malattie rare Notizia Notizia Difetti nell’apoptosi mediata da FAS e deregolazione immunitaria nella malattia di Gaucher 02.05.2022 Le caratteristiche più comuni della malattia sono costituite da epatosplenomegalia e citopenia
Malattie rare Notizia Notizia Individuazione di varianti a mosaico in madri di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II tramite sequenziamento di… 02.05.2022 Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb
Malattie rare Notizia Notizia Meccanismi molecolari convergenti relativi al decifit cognitivo nella mucopolisaccaridosi di tipo II 02.05.2022 Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...
Malattie rare Notizia Notizia Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi 01.02.2022 Lo studio si è posto l’obiettivo di ottenere dati sull’epidemiologia dei diversi tipi di mucopolisacc...
Malattie rare Notizia Notizia Screening, identificazione, valutazione clinica e trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher: risultati di un… 01.02.2022 Le affermazioni supportate potrebbero fornire in ultima analisi un contesto per definire linee guida di trattamento pi&u
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni cliniche e gestione della malattia di Gaucher 31.01.2022 La malattia di Gaucher è una rara patologia metabolica multisistemica, causata da un deficit ereditario dell&rsqu
Malattie rare Notizia Notizia Assottigliamento del complesso delle cellule gangliari in pazienti giovani con la malattia di Gaucher: relazione con i… 15.12.2021 Pochi studi si sono occupati della valutazione delle variazioni dello spessore della retina nella malattia di Gaucher
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione da remoto del parkinsonismo a supporto dello sviluppo di interventi nella malattia di Gaucher 15.12.2021 Le mutazioni di GBA che causano la malattia di Gaucher in forma biallelica costituiscono il fattore di rischio genetico...
Malattie rare Notizia Notizia Miglioramento della funzione uditiva con un impianto cocleare nella malattia di Gaucher di tipo 1: un caso studio 25.10.2021 Nello studio viene descritto il caso un ragazzo giapponese con malattia di Gaucher di tipo 1 che ha sviluppato in circa...
