Malattie rare Materiale di prodotto Diagnosi e Screening malattia di Gaucher 02.02.2024 A causa dell’eterogeneità clinica della GD, è indispensabile effettuare una valutazione completa e riproducibile che comprenda tutti gli aspetti...
Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare accurata per la malattia di Gaucher utilizzando il sequenziamento dell’esoma come test clinico di… 02.05.2022 Lo studio si è posto l’obiettivo di strutturare una strategia integrata per la genotipizzazione di pazienti..
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II 22.10.2021 Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II in Illinois: risultati dal… 15.06.2021 Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher 22.02.2021 La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...
Malattie rare Notizia Notizia Test diagnostici non invasivi e accessibili per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher in pazienti con gammopatia… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è la più comune malattia lisosomiale ereditaria ed è causata dal deficit del...
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni tridimensionali dentali e craniofacciali in pazienti che hanno ricevuto diagnosi tardiva di… 09.11.2020 L’obiettivo dello studio è di descrivere i risultati della valutazione clinica e le caratteristiche dentali...
Malattie rare Approfondimento Cause della cardiomiopatia ipertrofica 03.11.2020 La prevalenza della Malattia di Fabry potrebbe essere molto più alta nei soggetti con diagnosi di CMI rispetto al...
Malattie rare Approfondimento Paziente giovane adulto con ictus? 03.11.2020 L’ictus può essere la prima manifestazione della Malattia di Fabry
Malattie rare Approfondimento Hai mai pensato che il tuo paziente con cardiopatia inspiegabile potrebbe essere affetto da una malattia rara? 03.11.2020 Hai considerato la Malattia di Fabry come una possibile causa?
Malattie rare Approfondimento Importanza della consulenza genetica e dell’albero genealogico 21.07.2020 La malattia di Fabry è una condizione ereditaria associata al cromosoma x e dovuta all’assenza o alla riduz...
Malattie rare Approfondimento Il valore della terapia domiciliare 21.07.2020 L’introduzione della Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT), disponibile dal 2001, come opzione terapeutica specific...
