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Podcast "Il caso Fabry". (Ri)conoscere l’eterogeneità clinica della malattia di Fabry

15 min
●
20.05.2025
La malattia di Fabry è una malattia rara, caratterizzata dalla ridotta attività dell’enzima lisosomiale alfa galattosidasi A, coinvolto nel...
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Manifestazioni renali della malattia di Fabry

12.04.2024

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...

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Diagnosi e Screening malattia di Gaucher

02.02.2024

A causa dell’eterogeneità clinica della GD, è indispensabile effettuare una valutazione completa e riproducibile che comprenda tutti gli aspetti...

Comorbidità, Diagnosi, Disease awareness
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Malattia di Fabry: manifestazioni gastrointestinali

11.01.2024
I sintomi gastrointestinali della malattia di Fabry si pensa siano dovuti ad alterazioni neuropatiche e miopatiche che portano a sintomi di...
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