Contesto: i segni ecocardiografici “classici” della cardiomiopatia di Fabry (FC), come l’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH), l’alterazione dello...

La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da una mutazione nel gene dell’ α-galattosidasi A (GLA), che...

Background: la fisiopatologia del danno renale nella nefropatia di Fabry coinvolge un complesso meccanismo biologico. Il deposito intracellulare di...

Contesto: vari indici elettrocardiografici (ECG) hanno dimostrato di essere utili per il riconoscimento precoce e per la stadiazione del...

La Malattia di Fabry, una rara e progressiva malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, è causata da mutazioni a carico del gene dell’α...

La Malattia di Fabry (MF) è una malattia da accumulo lisosomiale X-linked, dovuta al deficit dell’enzima α-galattosidasi A (α-Gal A) con conseguente...

La Malattia di Fabry è una malattia del metabolismo lipidico, multi-sistemica, legata al cromosoma X, frequentemente associata a un progressivo...

Introduzione: negli adulti, l'ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile è solitamente dovuta alla cardiomiopatia ipertrofica (HCM) sarcomerica. La...

La Malattia di Fabry è una sfingolipidosi genetica, progressiva, multi-sistemica, legata al cromosoma X e causata da un’attività carente dell’enzima α...

La nefropatia progressiva è una delle caratteristiche principali della Malattia di Fabry, che contribuisce in gran parte al burden complessivo di...

Abstract La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata dal deficit dell’attività enzimatica della...

Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...