Malattie rare Notizia Notizia Inibitori – Recenti sviluppi 1 min ● 08.01.2021 Lo sviluppo di anticorpi inibitori del fattore VIII (FVIII) in pazienti affetti da emofilia A (HA) rappresenta la principale complicanza nel...
Malattie rare Notizia Notizia Clearance del fattore di von Willebrand e del fattore VIII in pazienti preoperatori con emofilia A 1 min ● 08.01.2021 Il fattore von Willebrand (VWF) è fondamentale per il dosaggio ottimale della concentrazione del fattore VIII (FVIII) in pazienti affetti da emofilia...
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione clinica delle vie aeree superiori e relative complicanze nella sindrome di Hunter 30.11.2020 La sindrome di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata all’X causata dalla mancanza dell...
Malattie rare Notizia Notizia l percorso diagnostico dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1: un sondaggio che coinvolge internisti ed… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale causata dal deficit di beta-glucocerebrosidasi
Malattie rare Notizia Notizia Test diagnostici non invasivi e accessibili per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher in pazienti con gammopatia… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è la più comune malattia lisosomiale ereditaria ed è causata dal deficit del...
Malattie rare Notizia Notizia Sopravvivenza a medio e lungo termine dell'artroplastica totale del ginocchio nell'artropatia emofilica 1 min ● 27.11.2020 Il presente studio suggerisce che i risultati a medio e lungo termine dell’artroplastica totale del ginocchio in pazienti con artropatia emofilica...
Malattie rare Notizia Notizia Monitoraggio dell'attività fisica e approvazione di un tracker commerciale dell'attività in pazienti adulti… 1 min ● 27.11.2020 L’attività fisica è di grande beneficio per le persone con emofilia
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni tridimensionali dentali e craniofacciali in pazienti che hanno ricevuto diagnosi tardiva di… 09.11.2020 L’obiettivo dello studio è di descrivere i risultati della valutazione clinica e le caratteristiche dentali...
Malattie rare Notizia Notizia Qualità della vita e funzionalità psicologica di pazienti pedriatrici e adolescenti con malattia di Gaucher di tipo 1 09.11.2020 Lo studio ha esaminato la qualità di vita correlata allo stato di salute (HRQoL) e la funzionalità psicoso...
Malattie rare Notizia Notizia Coinvolgimento epatico nella malattia di Gaucher: una revisione pratica per l’epatologo e il gastroenterologo 09.11.2020 La malattia di Gaucher è una rara patologia da accumulo lisosomiale causata da difetti nell’attività...
Malattie rare Notizia Notizia Inibitori e mortalità in persone con emofilia A non grave negli Stati Uniti 1 min ● 22.10.2020 Nonostante le persone con emofilia A non grave (NSHA, nonsevere hemophilia A) costituiscano circa la metà della popolazione con emofilia A, i dati...
Malattie rare Notizia Notizia Telemedicina per la somministrazione di assistenza completa per l’emofilia durante la pandemia di COVID-19 1 min ● 22.10.2020 La pandemia di COVID-19 ha causato un impatto senza precedenti sulla somministrazione delle cure dell’emofilia
