Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...

Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...

A causa dell’eterogeneità clinica della GD, è indispensabile effettuare una valutazione completa e riproducibile che comprenda tutti gli aspetti...

Lo studio si è posto l’obiettivo di strutturare una strategia integrata per la genotipizzazione di pazienti..

Lo studio si pone l’obiettivo di delineare la sindromologia della sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo ...

Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II

Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II