I nostri risultati svelano meccanismi indipendenti da Gb3 nella progressione della malattia di Fabry e aprono la strada a nuove procedure diagnostiche...

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...

A causa dell’eterogeneità clinica della GD, è indispensabile effettuare una valutazione completa e riproducibile che comprenda tutti gli aspetti...